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疾病诊断的演变和认识重构（1）：临床诊断和意义

花匠小妙招
2024-12-31 14:52

编者按：我们所处的医学时代，是一个各种认识、定义和观念在不断重组的时代，从传统意义上的临床诊断过渡到最终的精准诊断是一个让人迷惑和焦虑的过程，如何厘清疾病诊断在不同维度的表现和关联，不但要及时把握最新的研究进展，还需要自己用心归纳和总结，以免在各种诊断「林立」的现在失去对疾病的决策和判断！「神经科的那些事」邀请复旦大学附属华山医院神经科郁金泰教授以神经系统变性病为例，来探讨疾病诊断的演变和认识重构（重组）。

人们对客观事物认识的过程是由表及里，由浅入深，由现象到事物本质和规律的过程，是在实践基础上不断地深化认识、扩展认识，并把认识向前推移的过程，人们对疾病的认识也遵循这一客观规律。

随着人们随着对疾病认识的不断深入，疾病的诊断依次出现了临床诊断、病理诊断和基因诊断的演变，这三种不同层次的诊断在临床实践和医学发展中扮演着不同的角色并有着不同的价值。疾病虽然在临床、病理和基因三个诊断层次上均存在一定的异质性，又有错综复杂的内在密切联系，并有一定的内在规律可循。

从临床、病理和基因三个层次上对疾病认识的重构（重组），不仅可以提高临床医生对疾病认识和防治能力，更对疾病诊治新技术的研发和个体化精准医疗有重大意义。下面笔者将以额颞叶变性（FTLD）这一神经系统变性病为例，探讨疾病诊断的演变和认识重组及其临床意义。

疾病的临床诊断和意义

FTLD 的临床分型和诊断

额颞叶变性（FTLD）是一组以额颞叶萎缩为主要病理/影像表现的神经变性疾病（图 1），主要包括三组额颞叶痴呆（FTD）临床综合征：

1. 以行为和执行功能障碍表现为主的行为变异型 FTD（bvFTD）（图 2）；

2. 以语言功能障碍表现为主的原发性进行性失语（PPA）, 其中属于 FTLD 范畴的 PPA 包括非流利性 /语法错乱性（nfvPPA）（图 3）和语义性 (svPPA) 两种临床变异型，其中 svPPA 又分为左侧半球萎缩为主的 svPPA(l-svPPA)（图 4）和以右侧半球萎缩为主的 svPPA (r-svPPA)（图 5）；

3. 以运动功能障碍表现为主的进行性核上性麻痹（PSP，图 6）、皮质基底节综合征（CBS）和部分肌萎缩侧索硬化（ALS）。

图 1 FTLD 的临床表型谱和诊断

图 2 一例 bvFTD 患者的 MRI，表现为额颞叶严重萎缩 [1]

图 3 一例 nfvPPA 患者，表现为左侧额叶和岛叶后部萎缩为主 [1]

图 4 一例 L-svPPA 患者，表现为左侧颞叶萎缩为主 [1]

图 5 一例 R-svPPA 患者，表现为右侧颞叶萎缩为主 [1]

图 6 PSP 特异性的蜂鸟征：A 是三位正常对照，B 是三位 PSP 患者

临床诊断的意义

临床诊断反应的是一种临床表型，是疾病的外在症状、体征、影像和实验室检测结果的表现，是疾病的外在直观表象，由于疾病临床表型的异质性和多样性，临床表型不一定能很好的反映疾病的内在本质，但在临床上最直观、操作性最强，并且人们对疾病的最早的认识就是始于一组组临床表型类似的病人群，是一种对临床共性的总结和归纳。

神经变性病的生前诊断大都为临床表型诊断，表现为一个个表型各异的临床或临床影像综合征。在没有很好治疗药物的时期，神经变性病的临床诊断，对相关对症治疗药物的选择、非药物干预、心理行为干预和生活照料等方面均有较大的指导价值，并且对于大多数神经变性病来说生前也只能进行临床诊断。此外，FTLD 等神经变性的流行病学研究，目前也主要是基于临床诊断的（图 7）。