小儿豹皮综合征的症状
小儿豹皮综合征是一种罕见的可累及全身多系统病变的常染色体显性遗传病。主要是由于PTPN11基因发生突变（约占90%），引起蛋白酪氨酸磷酸酶2（SHP-2）功能降低，从而影响细胞正常生长、发育、分化及凋亡，最终导致发病。
该病的症状通常有皮肤损害、心血管异常、颅面畸形等。
1.皮肤损害：
约93%的患儿会出现皮肤多发雀斑样痣。为扁平的黑褐色的直径约1~4mm斑疹，多分布在面、颈、躯干上部。常于4~5岁后出现，随年龄增长数量增加及颜色加深，与日光暴露无关。是本病最具特征的表现。
2.心血管异常：
约71%~87%患儿会出现肥厚型心肌病。临床表现为活动后心悸、气促、晕厥等。部分患儿可在出生时即出现表现，另一部分患儿会在出生后一段时间出现心肌肥厚。
3.颅面畸形：
几乎所有的患儿均会出现眼距增宽，约87%患儿会出现鼻梁平坦、耳朵畸形，约50%患儿可出现眼睑下垂和低位伴螺旋皱褶外翻耳。也是本病的特征性表现之一。
除以上症状，患者还可能会出现神经性耳聋、性腺发育不全、眼睑下垂等症状。建议出现以上症状的患者，应立即到医院就诊，在医生的指导下，予以规范治疗，以改善患者的预后。
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