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本病除多发性黑痣、心血管异常、骨骼系统病变、神经性耳聋、泌尿生殖系统病变、眼部异常、神经精神系统异常等典型症状,还可引起全身多系统病变,伴多发性畸形和神经系统功能障碍,智力障碍、癫痫等。
1、皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
2、心血管异常:肺动脉狭窄、心肌病、主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波,P-R间期延长,QRS延长,束支传导阻滞和ST-T改变等。
3、骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
4、神经性耳聋:此种病变较为少见。
5、泌尿生殖系统:性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。
6、眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
7、神经精神系统:轻,中度智力障碍,自主神经系统紊乱,癫痫等。
8、轻度精神发育迟滞:语言发育较晚,入学后学习吃力,尤其是数学,抽象思维、创造能力差。
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