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地中海贫血筛查有三关，四川2000人获免费筛查

花匠小妙招
2025-02-07 00:40

四川在线消息(记者石小宏)5月8日是世界地贫日，今年的主题为“防控地贫，预防先行”。每一个重型地中海贫血患儿的出生，都会给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担，四川作为地中海贫血高发地区之一，尤为关注这一疾病在当地的防治水平。为更好地配合四川地中海贫血的防治工作，金域医学积极同当地医疗机构携手，为地贫患儿的防治贡献自己的力量。

当天，金域医学旗下的四川金域协同全省各地的16家医院开展了地中海贫血免费义诊及筛查公益活动，为当地居民提供2000人份的地中海贫血免费筛查名额，并对筛查阳性的病人进行免费的基因确诊，共同宣传和倡导地中海贫血防控的重要性。

筛查要从“婚前、孕前和产前”三关做起

地中海贫血，简称“地贫”，是一种因为遗传因素引起的溶血性贫血，是世界上最大的单基因遗传病之一。这是一种严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，目前用药物无法治愈，临床上唯一的办法是进行骨髓移植，但实施难度大，费用高昂，普通家庭根本难以承受。大部分家庭主要依靠输血祛铁治疗维持患者生命。

在我国，贵州、广东、广西、海南、云南、四川为地贫高发区。《中国地中海贫血蓝皮书(2016年)》指出，在中国，有三千万名地贫基因携带者，中、重型地贫患者在32万人左右。

地贫基因携带者一般不发病，但如果父母双方都是携带者，那么后代就有患病的可能。因此，行业普遍认为，在地贫高发区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防治重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施，也可以有效防止家庭因为地贫患儿致贫或者返贫。

《孕前孕期保健指南》(2018版)已经将地中海贫血筛查列为必查项目之一。实际上，通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿，是目前国际公认预防地贫最有效的途径。

四川金域提供2000份免费筛查名额

今年，四川金域协同新都区妇幼保健院、西昌市人民医院、峨眉山市人民医院、资中县妇幼保健院、中江县人民医院等16家医院再一次进行地中海贫血免费义诊及筛查公益活动，共提供2000人份的地中海贫血筛查名额，并对筛查阳性的病人进行免费的基因确诊。此次筛查规模，也是自四川金域启动地贫公益活动至今，范围和规模最大的一次。

关注地贫患儿，四川金域一直在行动。自2016年起，四川金域每年都会与四川省内部分医院携手，一同开展地中海贫血免费义诊检测活动，旨在宣传和倡导地中海贫血防控的重要性。2016年至2018年两年间，四川金域总共联合全省约20家医院为2000余名活动参与者进行了免费的地中海贫血筛查，其中总阳性率约为11.5%，高于四川地区此前统计的地中海贫血基因人群携带率。通过举办公益活动，四川金域助力医疗机构提高了当地群众对地中海贫血的认知，宣教其及早做好婚前及孕前的检测，得以顺利预防地中海贫血患儿的出生，减轻家庭及社会的负担。

近些年，金域医学在国内地贫高发区均开展了“世界地贫日”公益宣传和筛查活动，包括广东、贵州、海南、云南、重庆等地，提升了当地地贫预防的诊断水平。