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基因头条 | 仙湖植物园、华大等发布望春玉兰基因组；单分子长读长测序揭示精子细胞完整RNA图谱

花匠小妙招
2024-10-26 05:59

科研进展

1、仙湖植物园、华大等发布望春玉兰基因组，揭示其高挥发油含量的遗传基础

Horticulture Research，中科院仙湖植物园与华大生命科学研究院联合团队发布高质量的木兰基因组，利用长读长测序技术、10X Genomics和Hi-C技术相结合的方法，将89.17%的序列锚定到19条染色体上，组装基因组大小2.2Gb，Contig N50和Scaffold N50长度分别为269.114Kb和92.86Mb，是迄今为止报道的木兰类植物中最大的基因组。该基因组含有47547个蛋白编码基因，重复序列占基因组的66.48%，58%是LTR序列。

系统发育分析解析了望春玉兰基因组进化历程和系统发育关系，结果表明木兰类植物是双子叶+单子叶植物的姐妹群。还确认了木兰目和樟目共有祖先存在的一次全基因组复制事件 (大约116百万年前)。此外，还对望春玉兰的萜类合成酶基因家族进行分析，共鉴定出102个TPS基因，其中TPS-a和TPS-b类基因相较于无油樟和拟南芥发生了显著扩张，另外，对望春玉兰花蕾发育的3个不同时期进行转录组测序和分析，共鉴定出了36个差异表达基因，该研究为木兰类植物萜类物质的合成和调控机理的研究提供了理论基础。

https://www.nature.com/articles/s41438-021-00471-9

2、肠道细菌影响地中海饮食的“食疗”效果

Nature Medicine，研究人员纳入307名男性，对菌群数据、长期饮食信息、血样中的葡萄糖稳态、脂质代谢及炎症的生物标志物进行纵向分析，发现对健康地中海饮食模式的依从性与肠道菌群的组成及功能（植物多糖降解、短链脂肪酸及次级胆汁酸生成、果胶代谢）相关；地中海饮食对心血管代谢健康的保护作用因肠道菌群组成而异，地中海饮食与心血管代谢健康之间的保护性关联在Prevotella copri丰度较低的参与者中表现更强。

该研究结果提示，膳食干预用于预防心血管代谢疾病，可能需要根据个人的肠道菌群特征进行调整，例如对携带Prevotella copri的人来说，体育锻炼和药物（例如他汀）可能会更加有效。该研究结果提示，膳食干预用于预防心血管代谢疾病，可能需要根据个人的肠道菌群特征进行调整，例如对携带Prevotella copri的人来说，体育锻炼和药物（例如他汀）可能会更加有效。（热心肠研究院）

https://www.nature.com/articles/s41591-020-01223-3

3、单分子长读长测序揭示精子细胞完整RNA图谱

Nature Communications，美国罗切斯特大学与爱荷华大学研究人员利用PacBio Iso-Seq测序技术捕获了小鼠精子细胞中的全长转录本，同时利用CAGE-Seq和PAS-Seq准确定义了RNA的转录起始与polyA信号位置，定义了小鼠中来自1624个基因的共计3440种精子全长RNA转录本（spiRNA）。其中，2479种spiRNA是与现有RefSeq基因注释不同的新转录本，相比于可变剪切与可变转录起始位点，这些新转录本主要由可变polyA信号引起。

同时，研究团队还鉴定了198条来自新注释基因的spiRNA，7条来自基因反义链的spiRNA，发现了1条由相邻两个基因融合而成的spiRNA。这些spiRNA也能很好地被纳米孔测序结果支持。研究还揭示，与精巢中的全长RNA相比，精子更倾向携带较短的RNA。此外，还鉴定了人类精子细胞中4100种spiRNA，发现编码核糖体蛋白的基因在这些spiRNA中被显著富集，且在人和小鼠中高度保守。

该研究首次系统揭示了精子细胞中存在全长RNA，对RNA介导的表观遗传这一前沿领域起到了推动作用。（BioArt）

https://www.nature.com/articles/s41467-021-21524-6

4、开发单细胞多组学测序技术，绘制早期胚胎的调控图谱

Nature Communications，北医三院研究人员开发了一种单细胞多组学测序技术（scNOMeRe-seq），可对同一细胞内的全基因组染色质可及性，DNA甲基化和RNA表达进行分析。利用该方法描绘小鼠植入前发育的单细胞多组学图，发现全基因组DNA甲基化重构促进早期胚胎遗传谱系的重建。此外，构建了一个与合子基因组激活（ZGA）相关调控网络，并揭示多个表观遗传层，转录因子和重复元件间的协调作用可指导ZGA过程正确表达。

https://www.nature.com/articles/s41467-021-21409-8

5、肠道微生物组或能预测人的健康寿命

Nature Metabolism，研究人员分析了来自3个独立队列9000多个体（年龄在18-101岁）的肠道微生物组、表型和临床数据。其中，特别关注了900多名老年人（78-98岁）的纵向数据，追踪他们几年时间里的健康状态和最终寿命。研究数据显示，从中年阶段（40-50岁）起，肠道微生物组会随年龄增长变得越来越独特，与他人的肠道微生物组越来越不同。

这主要是由于，在年轻时，大多数人的肠道微生物组中，占据主流的一些细菌种类是类似的，如拟杆菌属（Bacteroides）等，而这些细菌的丰度会在中年后稳步下降。在80岁以上的健康老年人中，微生物组的组成持续变得因人而异，但健康状态较差的老年人则缺少类似的变化。拟杆菌始终占据主力或肠道微生物组独特性差的老年人，在4年的随访期内生存率较低。特别令人注意的是，尽管每个健康老年人的肠道菌群会越来越独特，但其代谢功能有一些共同的特征，血浆中几种微生物代谢产物高度一致。包括一种色氨酸衍生的吲哚，这种物质先前已被证明能延长小鼠的寿命；另一种代谢物苯乙酰谷氨酰胺（phenylacetylglutamine）在血液中的水平表现出与独特性最强的关联，之前的研究表明，这种代谢物在百岁老人的血液中确实显著升高。

https://www.nature.com/articles/s42255-021-00348-0

6、发现lncRNA突变会导致人类严重遗传病

Nature，德国马克斯·普朗克分子遗传学研究所研究人员通过人和小鼠的实验表明，在人类2号染色体上存在一个lncRNA位点——Maenli，其缺失导致严重的先天性肢体畸形。机制上，Maenli的转录活性顺式作用调控En1基因在肢体特异性的激活，从而微调控制发育肢体芽背腹极性的基因调控网络，其缺失导致En1相关的被腹侧肢体表型。该研究证明了lncRNA突变可导致人类孟德尔遗传疾病，为理解疾病的病理发生提供了新的视角。

https://www.nature.com/articles/s41586-021-03208-9

7、发布南丹参高质量基因组

Journal of Integrative Plant Biology，福建师范大学研究人员利用长读长+短读长+Hi-C测序技术，构建了南丹参染色体级别的高质量参考基因组，基因组大小约为462.44Mb、Scaffold N50长为57.96 Mb，共注释了44,044个蛋白编码基因。基因组演化分析估计南丹参与其近缘种丹参的分化时间约为394万年前，并且南丹参经历了一次全基因组复制事件。

比较基因组学分析显示，南丹参基因组中大多数扩张的基因都参与苯丙烷代谢、酪氨酸代谢和类萜生物合成。前期研究表明，迷迭香酸是丹酚酸Ｂ生物合成的直接前体，漆酶（laccase）参与催化迷迭香酸到丹酚酸Ｂ的氧化反应。系统发育分析表明，南丹参漆酶家族成员的数量高于丹参。我们推测漆酶家族成员的扩张能有效地催化迷迭香酸到丹酚酸Ｂ的氧化反应，从而使南丹参积累更高的丹酚酸B。基于同源搜索和功能注释，挖掘到参与丹酚酸Ｂ生物合成通路和相关调控的候选基因（SbCYP98A75, SbCYP98A77, SbCYP98A78, SbLAC4, SbLAC13, SbLAC14, SbLAC33, SbLAC38, SbLAC41, SbLAC49 and SbLAC51）。

该研究组装获得的南丹参基因组和挖掘到的丹酚酸B生物合成相关候选基因资源为今后的南丹参药用价值的开发利用提供了基础。

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jipb.13085

8、高果糖饮食会损害免疫系统

Nature Communications，英国斯旺西大学、布里斯托大学、弗朗西斯·克里克研究所研究人员使用脂多糖（LPS）诱导人单核细胞和小鼠巨噬细胞炎症，发现果糖暴露会重新编程细胞代谢途径，以促进谷氨酰胺分解和氧化代谢，果糖依赖性mTORC1活性的增加会驱动响应脂多糖（LPS）的促炎性细胞因子的翻译。在脂多糖（LPS）诱导的小鼠全身性炎症模型实验发现，暴露于果糖后的LPS诱导的小鼠循环系统中IL-1β水平升高。

该研究表明，短期的高果糖饮食就会诱导免疫系统炎症，这种炎症会继续损害细胞和组织，并导致器官和身体系统无法正常运转，并可能进一步导致疾病。因此，果糖并非是所谓的“健康糖”，高果糖饮食会身体有着多种有害影响。

https://www.nature.com/articles/s41467-021-21461-4