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生命的奥秘 ——基因及基因检测(二)

花匠小妙招
2024-11-12 00:49

二、基因—生命的密码

“基因”，在目前已是一个十分时髦的字眼了，什么“基因药物”、“基因食品”、“人类基因组计划”等等，经常可以在电台、报纸等上见到，甚至有的小孩功课不好，都会振振有词地说：“这是爸妈的基因给的。”

基因是什么？研究结果表明，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（DNA）分子，每个DNA分子含有很多个基因，一个基因是DNA分子的一部分。基因—生命的基本因子。现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是DNA上具有遗传信息的功能片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因是遗传性状的物质基础，又是一个独立的功能单位。

科学家们发现，DNA的形状就像麻花一样，由两条相同的核酸链组成，科学上称为双螺旋结构。基因是在这个结构中的功能性的片段，是生命遗传的基本单位，它由一定数目的核苷酸按一定顺序串联而成。核苷酸由嘌呤碱、嘧啶碱、核糖和磷酸组成。碱基对（bp）是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约25000个基因。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。

基因蕴藏了人体的遗传密码和生命指令。简单地讲，基因是生物体内具有遗传性质的基本因子。蛋白质是组成生物体的重要成分，生物体的性状主要是通过蛋白质来体现的。因此，基因对性状的控制是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。基因决定了蝴蝶的各显斑斓、花儿的色彩及各异的香味；就人类而言，基因决定了人的高矮胖瘦及人种各异、智商的高低等。人的生老病死、容貌美丑、喜怒哀乐、健康好坏以及易患上何种疾病，甚至生态环境和生物进化等都与基因密切相关。著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关……”

生命的奇迹：一位生命科学家说：“人体生命的诞生，本身就是奇迹，能活下来，更是奇迹中的奇迹。”因为，当一个精子撞击来自母体的卵子的一瞬间，生命就开始了，一个生命体的诞生，是健康还是残疾，是生机勃勃还是缺乏活力？这一切无不是奇迹。

染色体的DNA分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。如前所述，人体是由一个细胞（受精卵）不断分裂增殖，最终由60万亿～100万亿个细胞组成，因此，每个细胞中都有相同的大约25000个基因，所以，人类的基因称为人类基因组。一个基因大约有500～6000bp。人体基因组图谱好比是一张“地图”，这张“地图”能说明每一个人体细胞核中脱氧核糖核酸（DNA）的30亿个碱基对（bp）精确排列的构成情况。这些碱基对以一种特殊方式排列形成人体的约2.5万个基因，基因又成为制造蛋白和化合物的蓝图，蛋白和化合物则负责指导人体细胞和器官的形成和运作。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。从理论上讲，如果掌握了所有基因上核苷酸分布的详细情况，关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的秘密都将随之揭开，科学家将拥有新的“武器”来征服癌症、艾滋病、肝炎、肺结核和阿尔茨海默氏症等。

人类基因组计划——了解人类自身奥秘的计划（Human Genome Project，HGP）是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。为了破译人体DNA分子的全部核苷酸顺序，建立完整的遗传信息数据库，由多国政府支持的人体基因组计划在1989年启动，先后有美、英、日、德、法及中国等６个国家参与，最后于2006年5月18日宣布完成人类基因组序列绘制。HGP始于1990年，历时16年，耗资30亿美元，绘制出人体的第二张解剖图，从基因水平上揭示出人体的奥秘（格雷H.Gray 1827～1861年，英国的外科医师与解剖学家，绘制了第一张人体解剖图，解开了许多人体的奥秘，著有经典解剖学教科书《格雷氏解剖学》被成为解剖学圣经）。

人类基因组要测定的是人体23对染色体中的所有DNA序列，它由31.647亿个碱基对组成。换句话说，生命天书是由30多亿个字写成的，如果将这30多亿字排版到一张报纸上，那么大约需要20万页纸才能排完这部巨著。科学家发现人类基因数目约为2.5万个，远少于原先10万个基因的估计。以前曾设想人类可能有10万个基因，这是通过人比其它动物要复杂推论出来的。这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。

破译人类基因组序列这一生命科学成就将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展；医学也将从中获得极大益处，6000多种遗传性疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病，都有可能得到预测、预防、早期诊断和治疗。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。

组成基因的唯一物质是核酸，可以说核酸存储着生物的所有遗传信息，控制着生物体从诞生到死亡的全部代谢过程。由于基因具有自我复制和自主修复能力，在复制与修复过程中需要有充足的原料，这些原料就是组成核酸的基本单元物质核苷、碱基、核苷酸等。一旦核酸缺乏，将影响基因的自我复制，影响损伤基因的自主修复。

人的一生就象一部电视连续剧，人的生命就是由核酸（基因）导演，蛋白质表演的一种形式。通过核酸营养，为人体的生命线提供全面的养护，才是防病抗衰之根本，其它营养素不能替代。这就是“为什么要补充核酸营养”的真谛。

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