21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

• 花匠小妙招
• 2024-11-29 09:43

摘要：21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的 CYP21A2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于 CYP21A2结构复杂，对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来，21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断，由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊...

关键词：

21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因 共识

在线出版日期：

2024-05-14 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：

12 ( 769-780 )

英文信息

相关知识

真菌感染的实验室诊断
生殖道感染对生育的影响有哪些?导致出生缺陷
先天性甲状腺功能减退症的主要病因是（）A、甲状腺不发育或发育不全B、甲状腺素合成途径中酶缺陷C、促甲状腺激素缺陷D、甲状腺或靶器官反应性低下E、孕妇饮食中缺碘
2021年《生殖健康与补充多种微量营养素的中国专家共识》发布，要点速递！
新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识（2024）解读1.pptx
【协和医学杂志】细菌性阴道炎实验室诊断研究进展
遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断
药物过敏诊断和预防方案中国专家共识
「会议」第十一届全国侵袭性真菌病实验室诊断与临床治疗新进展研讨会在新疆塔城顺利召开
遗传性疾病基因诊断

网址: 21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识 https://m.huajiangbk.com/newsview771811.html