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二、遗传疾病种类的特点与预防
“鸭行鹅步”遗传病的特点与预防
“鸭行鹅步”是假肥大型肌营养不良的一种外在表现，属一种严重遗传性肌病，特征为肌无力和肌萎缩。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”，肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来，必须先翻身俯卧，以手撑地，再撑住下肢，慢慢站起，这一试验对诊断此病很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重，到10岁一般已站不起来，且很难活过20岁。化验诊断中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶（CPK）活力测定最有价值，患者的这一酶活力较正常儿高30~300倍。这是由于肌细胞通透性改变，使此酶从肌组织逸出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。
早期诊断是防治本病的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查。
到1岁半还不会走路；
原因不明的运动或言语功能发育延迟；
到2岁还不能跑、跳。
具有以上症状的对象加起来占男孩总数5%左右。筛查方法以血清CPK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员，以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在X染色体上，属X连锁隐性遗传病，故患者多为男孩。随着基因技术的极速发展，为基因技术诊断此病带来了希望。
遗传性白化病的特点与预防
遗传性白化病的致病因是黑色素缺乏，俗称“白毛翁”、“白头翁”。其主要特点：皮肤无色素，呈白色或粉红色，因无色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛无色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）；严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。
有研究统计近亲结婚所生白化病患儿几率要高出非近亲结婚33倍，另一报道揭示，如果夫妇只有一方携带一个致病基因，所生第二代的1/2为本病的携带者（表现有黑色素），另1/2为正常儿；如夫妇双方均为携带者，则其第二代1/4为病儿，1/4为正常儿，1/2为携带者。为了预防白化病，应该做到以下几点：
禁止近亲结婚。
生过白化病儿的夫妇最好不要再度妊娠。
选择配偶时，最好做婚前检查。
对有白化病家族史又想生育的夫妇，必须做好产前诊断。
染色体遗传疾病的特点与预防
染色体病即是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。
通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G、7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。
常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：
常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。
患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。
常染色体隐性遗传病患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。
对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。
一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常没什么二样，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：
生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）。
妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的。30%~40%的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。
此类患者的生育遵循下面这条守则：
易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。
染色体异常者遗传率
对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。
染色体先天愚型遗传病的特点与预防
染色体先天愚型比较常见，也被称为Down综合征，发病率可高达1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，此病特点为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50%左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹。
在卵裂过程中，有的生殖细胞发生了病变，继而该细胞受精结果便导致了染色体先天愚型。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，这样就可以避免先天愚型患儿的出生。
苯丙酮尿症隐性遗传病的特点与预防
此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸含量，如含量过高则会有蓝绿反应。
由于这类夫妇都是该病致病基因携带者，根据遗传特点来看，他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇生育，仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育趋于正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿，以便及早进行治疗。
特纳综合征性染色体遗传疾病的特点与预防
特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病，患者通常身体矮小，一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500，患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO；或者是嵌合型46，XX/45，XO。
该病患者通常身材比较矮小，这在4~5时就已表现出来了，应该对其进行治疗。比如：用人生长激素对8~12岁的特纳综合征女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10~12岁特纳征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育向正常化发展；通过雌、孕激素的周期性治疗，特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合征患者经连续性治疗后可来月经，已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活，但她们几乎不能生育子女，其原因是缺少一条X染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症，可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生，有助于积极维持良好的性生活。有一点值得欣慰那就是该病患者的智力发育还比较正常，还可以进行正常的人际交往。
X性连锁遗传病的特点与预防X性连锁遗传病分X性连锁隐性遗传病和X性连锁显性遗传病，有此病患儿的母亲再度妊娠要遵循下列原则：
X性连锁隐性遗传病如母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发生者，患儿可能是突变产生的，可以再度妊娠。
这类疾病虽再发风险高，但因发病有显著的性别差异，所以可以生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，是女胎则保留，是男胎则应终止妊娠。
X性连锁显性遗传病患儿的一级及二级亲属均无病时，可能是基因突变产生的患儿，可以再度妊娠。
患儿母亲有病时，因每胎子女均有1/2机会发病，再发风险太高，原则上禁止生第2胎。
患儿父亲有病时，女儿全部发病，而儿子全部正常。因此，允许再孕，但孕后必须做胎儿性别测定，是男胎保留，女胎终止妊娠。
畸形儿遗传疾病特点与预防
在受精卵形成后，胚胎发育期受种种外界环境因素影响也会产生畸形。常见的致畸外界因素有、病毒、毒性化学试剂及药物、放射线、吸烟、酗酒等。
选择好配偶是避免生畸形儿的首要条件。夫妇双方除自身健康外，更主要的是必须没有遗传病和畸形儿分娩家族史，这就是合乎优生的条件。有的国家在配偶选择时要互换健康证书（包括有关遗传因素）。定立优生法，禁止有遗传缺陷的人生育。
其次，孕期要注意个人卫生，预防疾病，慎用药物（尤其是早孕13周内），尽量避免去人多拥挤的场所，以免染上各种传染病（尤其是病毒感染）。妊娠早期应慎用解热药、镇静药、抗生素、激素等。有病应及时请教有关专家。孕妇不宜接受预防注射及腹部X线照射。孕妇的营养应当丰富、合理，这有助于胎儿的发育及健康，应忌烟、酒。男方酗酒、抽烟对胎儿也有影响。
此外，选择怀孕的年龄以25~30岁内为宜。35岁以上属高龄妊娠，易生出先天愚型儿以及其他畸形儿。
提高产前检查质量，可以有效地降低畸形儿出生率。凡有产史不良或有畸形儿分娩家族史或近亲结婚史的孕妇，应进行遗传咨询及产前诊断，可及时发现发育异常儿，如无治愈办法，则可考虑，做人工流产，避免畸形儿出生。
多基因遗传疾病的特点与预防
如群体发病率为“P”，那么一级亲属的发病率则为P。例：唇裂，群体发病率为0.8‰，一级亲属则为0.8‰，多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而三级亲属又低于二级亲属。
另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再显危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4%，生第2胎仍有患儿再发风险则为10%。此外，病情越严重，复发危险率越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2.6%；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则可高达5.6%。
多基因遗传病种类繁多，包括：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇腭与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性。
多基因遗传疾病患儿的母亲，再度妊娠时须遵循下列原则：
1.能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可再孕，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。
2.不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5%，可以生第2胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10%，原则上不允许再生育。
半乳糖血症基因遗传疾病的特点与预防
半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高，半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。
此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1一磷酸一尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1—磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
遗传病的产前诊断
有下列特征之一的，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇；
有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；
本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；
家庭中有遗传病史；
夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；
夫妇一方或双方有染色体核型异常者；
有致畸因素接触史（如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等）。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进了家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者则有的可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠、胎盘定位、定级、内脏畸形、胎盘形态异常、胎盘肿瘤、胎儿畸形、胎儿水肿、巨腹、肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。
一、孕前的健康心理
孕前心理保健的科学与作用
一般女性孕前都充满了复杂的心理，总是顾虑重重，但是，为了生育一个健康漂亮宝宝，必须重视心理保健。
心理保健必须首先注意心理卫生。心是指心思、心意，理是指条理、准则。心理活动是指人的思想、感情等内心活动，也是人的大脑对外界客观事物的反应。人的心理现象是人的大脑机能的反应。
心理卫生是专门研究促进心理健康的科学，就是要求人们用积极的、平衡的、正常的心理状态去适应当前和发展中的社会环境。
不健康心理与健康心理大相径庭，是指人们不能用积极的、平衡的、正常的心理状态去适应当前和发展中的社会环境，对某些事物不能正确地分析、认识和对待，当遇到与自己意愿相悖或遭遇挫折困难时，会产生不愉快的心理感受和消极情绪，表现为苦闷、忧伤、怨恨，或惊慌失措、无所适从等不良反应。长此下去，会严重损害生理功能，导致心身疾病。因此，对不健康心理，要尽早转化、调整，使其转变为健康的心理。人们对外界的不良刺激，要运用自己的意念、思想去检查情绪上的不良反应，进行自我调整，使心静神宁。
不良的心理致使大脑皮层的功能失常，并向大脑皮层所控制的各系统、各器官发出病理信号，引起不同的生理、生化反应，从而使各系统器官功能出现一系列病理改变。
开始可出现功能性变化，如果不良刺激达到一定强度，并且持久、反复作用于某一个人，将会由原来功能性障碍逐渐演变为器质性疾病，也称为心身疾病。现在大家比较了解的心身疾病有：原发性高血压、冠心病、消化性溃疡、支气管哮喘、紧张性头痛、鼻炎、神经性皮炎等。严重精神创伤不仅会引发神经官能症、癌症、甲亢等，还会影响到胎儿生长发育情商的因素。
一般来说，胎儿的情商因素与孕妇的情商因素相一致的。
孕前心理健康的标准与内容
“准妈妈”作为特殊的人群，最起码应该具有一般人心理健康的标准，这样才能孕育一个可爱的乖乖宝宝。
感、知觉尚好。判断事物不常发生错觉，稍有衰退者，也可以通过适当的手段进行弥补，如戴眼镜、使用助听器等。
记忆良好。不用别人提示也能轻轻松松地记住一读而过的七位数字。
逻辑思维健全。说话不颠三倒四，考虑问题、回答问题时条理清楚明了。
想象力丰富。不拘一格，时有突破。
情感反应适度。积极的情绪多于消极的情绪，不会事事感到紧张。
意志坚强。办事有始有终，不轻易冲动，不常常抑郁。能化悲痛为力量。
态度和蔼可亲。能常乐，能制怒。
人际关系良好。乐意帮助他人，受人尊敬。
学习能力基本不变。始终坚持在学习某一方面或某几个方面的知识或技能。
有正当的业余爱好。平时总有一至几项业余爱好在忙碌。
和大多数人的心理活动基本保持一致。遵守社会公认的道德观念、伦理观念。
保持正常的行为。能坚持正常的生活、学习、工作和活动，能从容地适应社会环境的变化。
孕前心理健康的主要表现
人的健康包括生理和心理两方面。对于一个正常“准妈妈”来说，维持健康、愉快的生活，一要躯体健康，二要心理健康，心理健康是身体健康的支柱。那么，孕前心理健康的表现有哪些呢？
健康的情绪心理健康的准妈妈具有乐观向上的精神，理智、稳定、愉快的情绪，开朗、豁达的心胸，遇事不斤斤计较，不为一点小事动肝火或郁结于心。说话办事理智冷静，从不感情冲动、随心所欲或急躁冒进。对生活和学习乐观、自信、积极进取，很少为自己的形象不佳、才华难展、关系不和等而苦闷失望、怨天尤人。
和谐的人际关系心理健康准妈妈，总是乐于与他人交往，希望获得真正的友谊和朋友。他们对师长、同事总是抱着信任、理解、关心、友爱的态度，乐于助人，能够做到“己欲达先达人，己欲立先立人”，“己所不欲，勿施于人”；待人宽宏豁达，善于容忍他人的不足和过错，在小是小非上，从不斤斤计较，吹毛求疵，以牙还牙；办事重声誉、讲信用，从不口是心非；善于以诚相见，适宜地暴露、显现自己，让别人了解自己，从不伪装、掩饰自己。能够和各种人融洽相处，并能和少数人建立深厚的友谊。
完整统一的人格具有正确、稳定的人生观和信念，并以此为中心形成高尚的理想和远大的抱负，将自己的需要、愿望、思想、目标与行为统一起来，形成完备统一的人格。如果愿望背弃信念，私欲和良心冲突，行为和思想矛盾，主体自觉认识统一不了，就会导致人格分裂。
良好的自我意识能够正确、客观地认识自我、评价自我，具有正确良好的自我观念。既不自视清高，狂妄自大，责怪环境或盲目冒险，去干力不能及的事，又不自轻自贱，妄自菲薄，退缩保守。自尊自信，对前途充满信心，在学习、工作上刻苦努力、积极进取、坚持不懈，不达目的誓不罢休，并善于抓住机遇，敢于竞争。
能与社会协调一致对社会具有敏锐的观察力及深刻的认识力和理解力，因而能正确认识、了解社会并使自己的思想、信念、目标和行为跟上时代的发展，与社会要求相适应。不利令智昏，违反社会道德规范和法规约束，妄取强求，采取反社会的态度。
善于适应环境善于调整自己对现实的期待和态度，使自己更好地适应环境。当现实与理想产生矛盾时，不悲观失望、怨天尤人，而是深信环境在改进，命运之神就是自己。当自己不能改变现实时，便以理智的办法改变自己对现实的态度。当不了将军，可以当一个好战士；当不了文豪，可以当一个像样的业余作者，从而使自己以坚定的追求，永恒的热情，使人生的火炬常明。
孕前心理健康的情绪表现
无神经过敏的行为无习惯性的肌肉抽搐，皱眉，作怪相，绞头皮，不断地眨眼睛，咬嘴唇或弄湿嘴唇，咬指甲、口吃，经常脸红或脸色苍白，病态地多次抱怨，低头，手指神经性地运动，经常啜泣，身体僵硬，小便频繁。
无情绪的过多反应和偏离正常不对错误过分地焦虑，对失败过分地悲伤，注意细节，愿意在游戏中担任某种角色，也不拒绝认识任何人或接受任何奖励，不逃避责任，不愿承担任何看来是新的和困难的事情，对周围漠不关心。感到一切都很烦恼，限制之下还能工作，对目标充满兴趣，也不经常装模作样或故作姿态，喜欢讲话，能控制语言或傻笑，没有过分的表情动作。
没有情绪未成熟的行为能单独一个人工作，能独立下判断，不常常杞人忧天，十分独立和不容易受暗示，有胆量，遇事没主见。
不好出风头不逗弄或推挤别人，动作灵活，不过分献殷勤，诚实待人，不骄不躁。
无违法乱纪的行为对别人充满爱，不恃强欺弱、骂人和有污秽的话。不过分关心异性并力图发生身体上的接触，不讲一些令人作呕的故事或看一些污秽的画，不对正常活动突然或完全缺乏兴趣。
身心健康服饰习惯正常而有条理，情绪悲痛时不习惯产生恶心呕吐并有各种疼痛等。
孕前心理健康的精神表现
精神因素和疾病有密切联系，当情绪受到打击时，血和尿里的某些激素含量就会发生变化。受了侮辱而不能发泄的很多人会患十二指肠溃疡；当人感到被人欺侮、失望，而又不敢公开提出抗议时，胃液就会替他“抗议”，甚至在胃或小肠壁上腐蚀出一个洞。
情绪上的压力会使身体失去平衡而处于不正常状态，长期、高度的紧张对人体健康是有害的。
人有喜、怒、忧、思、悲、恐、惊七种情态，如果精神受刺激严重或持续时间较长，以致造成过度兴奋或抑制，就可能引起人体阴阳失调，气血不和，经络阻塞，五脏六腑功能紊乱而发病。
使人体处于紧张状态的因素为“致紧因素”。它可以是生理上的，也可以是心理上的；当人激动时，肾上腺向血管释放出紧急的额外激素，它和自主神经协同，使呼吸加深、加快；心搏加快、加强；外周血管扩张；脸色变白，出汗、口干，甚至全身颤抖。心血管疾病的死亡率增高，直到现在人们才清楚，它只不过是产生于神经系统的生理并发症的悲惨结局。这些也是心理不健康所致，因此，女性在孕前要避免这些不正常心理。
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