基因是生命的密码,是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。
基因的差异决定了人与人的不同,更为重要的是,基因与疾病密切相关。
除了遗传之外,决定生物特征的因素还有环境,以及环境与遗传的交互作用。
遗传学咨询和检查
有些疾病是可以遗传的,这些疾病可通过基因从父母传递至婴儿。
目前已发现的遗传病超过 3000 种,估计每 100 个新生儿中就有 3~10 个患有程度不同的遗传病。
常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症等。
如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,可以将这种疾病遗传给下一代。
为了减少遗传病患儿的出生,保证后代的健康,如果有下面这些情况,应该及早进行遗传咨询。
1. 近亲结婚。
2. 自己是遗传病或发育畸形患者。
3. 家庭成员有遗传病或畸形。
4. 曾经生过畸形儿或者智力低下儿。
5. 有原因不明的习惯性流产或死胎经历。
6. 女性年龄在 35 岁以上。
7. 夫妻血型不合。
遗传学咨询主要是由医生来解答咨询者提出的关于遗传方面的问题,医生会对其生育问题给出指导意见。
如有必要,可以做基因检测,即提取患者的DNA 做进一步的诊断。
基因是控制生物性状的基本遗传单位
基因是 DNA 分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子。
人的身体是由细胞组成的,这些细胞是由最初的一个精子和一个卵子结合形成的一个细胞分裂出来的,每一个细胞的细胞核都含有全部基因的拷贝。
除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液有不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态性。
不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。
遗传疾病检查的项目
根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
染色体病或染色体综合征:遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
单基因病:目前已经发现 6600 余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
多基因病:顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用。
与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
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