[整理版]医学遗传学简答题
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医学遗传学简答题[1]医学遗传学简答题群体筛查法的目的是什么了解某种遗传病的发病率和基因频率筛查遗传病的预防和治疗的对象筛查携带者。基因突变的一般特性是什么多向性②可逆性③有害性④稀有性⑤随机性⑥可重复性⑦突变热点⑧不同基因突变类型不一。简述基因突变的原因。⑴自发突变环境中低水平的辐射或其他致病突变物或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。⑵诱发突变①物理因素辐射②化学因素亚硝酸盐③生物因素病毒感染细菌真菌产生的毒素简述遗传病的类型。①单基因遗传病由一个主要基因引起的疾病。②多基因遗传病由多对微效基因和环境引起的疾病。③染色体病由染色体结构和数量异常引起的疾病。体细胞遗传病由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。线粒体遗传病线粒体DNA缺陷引起的疾病。简述单基因病的分类。①常染色体遗传病常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传③Y连锁遗传:限于男性。
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