“铃铛病”知多少？探秘血液科罕见疾病—Castleman 病！
2023-06-25 网络 网络 发表于上海
Castleman病（CD）非常罕见的血液疾病，诊疗流程要知道！
说到Castleman病（Castleman’s disease，CD），可能很大一部分人都不熟悉，这是一种非常罕见的血液疾病。
Castleman病
Castleman病是一类少见的以不明原因淋巴结肿大为特征的慢性多克隆性淋巴组织增生性疾病。Castleman病(Castleman disease, CD)，又称血管滤泡性淋巴结增生和巨大淋巴结增生。
该病最早是在1954年由Benjamin Castleman报道，本身发病率极低，在国内较罕见且认知度较低，甚至没有中文名字。
但中国人口基数大，即使罕见，人群仍庞大。国内相关专家拟以“铃铛病”命名，正是取自其最常见的症状‘淋大’之谐音梗。
临床表现与分类
目前普遍认为Castleman病是一种慢性高炎症性疾病，发病机制多不清楚，与体内IL-6水平升高相关。
作为一类良性淋巴组织增生性疾病，Castleman病最常累及颈部、纵膈和腹股沟淋巴结等。根据淋巴结受累区域的不同，可将Castleman病分为单中心型Castleman病（UCD）和多中心型Castleman病（MCD）。
顾名思义，UCD仅累及单个淋巴结区域，要表现为肿大淋巴结对临近组织器官的压迫症状，肿大淋巴结常见于纵膈、颈部和腹腔/盆腔，全身症状反应较轻，预后较好。而MCD累及多个淋巴结区域，多有全身症状，常有全身周围淋巴结肿大、肝脾肿大、发热和浆膜腔积液等，预后较差。MCD进一步分为人类疱疹病毒8型(HHV8)相关MCD、POEMS相关MCD和特发性多中心Castleman病（iMCD）。
但淋巴结病理表现分为3种亚型，分别为透明血管型、浆细胞型及混合型。UCD病理表型通常为透明血管型，MCD多为浆细胞型和混合型，HHV8-MCD病理表型通常为浆细胞型。
如何诊断
CD的临床表现多样，无特异性，多种疾病会伴发淋巴结的“Castleman样”病理改变，确诊依赖于淋巴结病理。
因此，诊断CD的第一步是排除可能会伴发类似CD淋巴结病理改变的相关疾病，包括感染性疾病、POEMS综合征、淋巴瘤、滤泡树突细胞肉瘤、浆细胞瘤及自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、自身免疫性淋巴细胞增生综合征等。
第二步是根据全身查体及影像学检查明确淋巴结受累范围，将患者分型为UCD和MCD。
UCD影像学上表现为孤立性淋巴结肿大。对于 MCD 患者，通过免疫组化及HHV-8 DNA检测结果，分为诊断为HHV-8阳性MCD和HHV-8 阴性 MCD 患者，对于后者需进一步明确是否为iMCD。诊断为iMCD的患者，还应进一步分为iMCD-非特指型和iMCD-TAFRO亚型。
罕见病并非绝症
目前CD的治疗根据分型来制定治疗策略。
UCD的预后良好，5年生存率超过90％，几乎不影响远期生存。主要以局部治疗为主，包括手术切除和局部放疗。无论 UCD 患者是否伴有高炎症状态或全身症状，对于有可能完整切除病灶的患者，首选外科手术完整切除病灶。
对于存在肿块压迫相关症状的患者，可首选利妥昔单抗±糖皮质激素或利妥昔单抗±化疗，对于用药后肿块体积缩小的患者视情况手术切除。
MCD以全身的联合化疗。HHV-8阳性MCD：可以采用以利妥昔单抗为基础的治疗（如利妥昔单抗±脂质体阿霉素/阿霉素±糖皮质激素）。
iMCD治疗是重点
特发性多中心型CD（iMCD）临床可表现为白介素-6(IL-6)等细胞因子驱动的全身性炎症症状、多发淋巴结肿大、血细胞减少和多器官功能衰竭等，预后极差，是诊治的重点。
目前，用于治疗iMCD的药物包括司妥昔单抗、化疗、糖皮质激素治疗以及放疗。传统化疗复发率较高，且不良反应明显，多项国际指南和共识推荐司妥昔单抗作为治疗iMCD的首选方案。
推荐司妥昔单抗（IL- 6 单抗）作为非重型iMCD患者的一线治疗方案，适用人群为HHV-8阴性或HHV-8阴性的iMCD患者，推荐剂量为11mg/kg，Q3W。其他一线治疗方案包括 TCP 方案和以利妥昔单抗为基础的治疗。
对于重型 iMCD，推荐一线联合应用司妥昔单抗和大剂量糖皮质激素（如甲泼尼龙500 mg/d，静脉用药，3～5 d）。iMCD的核心治疗目标是控制高炎症状态，而非淋巴结大小。
参考资料：
1.中国Castleman病诊断与治疗专家共识（2021年版）
2.黄秀娟,张新莲,魏小芳,梁小芹,伏媛,赵阳阳,李青芬,张启科,冯友繁.Castleman病患者的临床特征及预后分析[J].中国实验血液学杂志,2023,31(01):135-140.
3.郭美玉,董玉君.Castleman病研究进展[J].临床血液学杂志,2022,35(07):534-538.
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