首页 > 分享 > 半个月连发3篇Nature Genetics，中国科学家在植物科学领域取得系列进展

半个月连发3篇Nature Genetics，中国科学家在植物科学领域取得系列进展

花匠小妙招
2025-05-10 04:05

2024年8月5日，浙江省农业科学院龚亚明研究员、浙江大学棉花精准育种团队赵汀研究员、观赏植物基因组学团队张亮生教授、蔬菜种质创新与分子育种团队张明方教授等课题组合作在国际遗传学顶级期刊Nature Genetics发表了Reference genome sequence and population genomic analysis of peas provide insights into the genetic basis of Mendelian and other agronomic traits的研究论文。该论文是豌豆研究领域的重大突破，首次系统揭示了菜用豌豆与粮用豌豆分化的遗传基础，并利用大数据技术对孟德尔性状在内的57个重要农艺性状控制基因进行了分析鉴定，研究结果为豌豆种质创新提供强大的组学大数据基础和基因组育种新策略。

2024年8月13日，河南省农业科学院河南省作物分子育种研究院花生团队联合意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所作在遗传学领域国际著名期刊Nature Genetics杂志上发表了题为“Chloroplast and whole-genome sequencing shed light on the evolutionary history and phenotypic diversification of peanuts”的研究论文。该研究通过叶绿体基因组和核基因组分析，揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制，并挖掘出一批调控花生亚种分化的关键基因，获得了与花生荚果与籽粒大小、含油量等性状显著关联的SNP位点，对指导花生育种工作具有重要的理论和实践意义。该成果的发表标志着我国在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展。

2024年8月15日，武汉大学/北京大学教授朱玉贤，北京大学博士后黄盖（现为中国科学院遗传与发育生物学研究所副研究员）为主要作者在国际知名期刊Nature Genetics发表题为A telomere-to-telomere cotton genome assembly reveals centromere evolution and a Mutator transposon-linked module regulating embryo development的研究论文。该研究通过解析首个端粒到端粒的雷蒙德氏棉（Gossypium raimondii，四倍体棉的祖先种）基因组完整序列图谱，揭示了其独特的着丝粒结构类型及表观图谱。通过深入挖掘功能性转座子，发现由三个新分子（miR2947-DNA转座子MuTC01-加倍基因LEC2b）组成的三级小RNA调控机制，从而阐明了棉花复杂折叠胚胎形成的分子调控与演化机制。

下面是三篇文章详细解读：

-------------------------

豆类作物对保障全球食物和营养安全至关重要，是人类和动物食物蛋白的主要来源之一。豌豆在新石器时代后期的近东和地中海盆地驯化而来，至今已有6000年以上的栽培历史，是全球第四大豆类作物。豌豆作为模式物种在遗传学研究上发挥了至关重要的作用。19世纪，格雷戈尔·孟德尔通过对豌豆7对相对性状的杂交试验发现了遗传学定律，从而奠定了现代遗传学基础。豌豆具有丰富的遗传多样性，在世界各地均有种植。食用豌豆可分为粮用豌豆和菜用豌豆，粮用豌豆在种子成熟后收获，种子用作食物来源；菜用豌豆主要食用鲜籽粒、嫩荚或嫩茎尖等，我国菜用豌豆年种植面积约2000万亩，栽培面积和产量占世界总量的50%以上。长期的选择驯化和改良过程导致粮用豌豆和菜用豌豆重要农艺性状和生物学性状上有明显分化，但关于菜用豌豆与粮用豌豆群体遗传分化以及孟德尔性状和其他重要农艺性状的解析存在很大空白。

2024年8月5日，浙江省农业科学院菜用大豆豌豆育种研究团队联合浙江大学张明方教授等团队合作在国际遗传学顶级期刊Nature Genetics发表了Reference genome sequence and population genomic analysis of peas provide insights into the genetic basis of Mendelian and other agronomic traits的研究论文，是豌豆研究领域的重大突破，首次系统揭示了菜用豌豆与粮用豌豆分化的遗传基础，并利用大数据技术对孟德尔性状在内的57个重要农艺性状控制基因进行了分析鉴定，研究结果为豌豆种质创新提供强大的组学大数据基础和基因组育种新策略。

研究团队绘制了首个优质菜用豌豆专用品种‘浙豌1号’高质量基因组（图1），基因组大小为3.93 Gb，共编码43,957个基因，基于比较基因组研究发现‘浙豌1号’与前人报道的‘中豌6号’基因组间存在大量的结构变异和SNP/InDel变异。

图1 豌豆遗传多样性和菜用豌豆‘浙豌1号’基因组特征

该研究构建了涵盖全球范围内野生近缘种、地方品种和栽培品种在内的314份豌豆种质的遗传变异图谱，揭示了豌豆不同亚种间遗传进化关系，发现菜用豌豆和粮用豌豆总体上可划分为两个分支，并结合选择性清除分析挖掘了与驯化和改良相关的基因组印迹信号和控制重要性状的基因／遗传位点（图2）。

图2 豌豆大规变异图谱和群体遗传结构解析

同时还完成了237份豌豆核心种质57个重要农艺性状连续两年的表型精准鉴定，覆盖了籽粒、豆荚、叶片、花、茎、产量、熟期、抗逆、抗病性等相关性状。首次在豌豆上开展大规模GWAS分析进行重要性状基因挖掘，在全基因组范围内共鉴定到235个候选位点。对孟德尔性状茎长（Le/le）、花色（A/a）、子叶色（I/i）和种子形状（R/r）的关键基因及变异位点进行了系统解析（图3）。同时重点对尚未被发现的孟德尔性状‘豆荚形状’和种脐色性状基因进行了候选基因挖掘，发现CLAVATA3/Embryo Surrounding Region-related(CLE)基因PsCLE42外显子上一个从T到A的碱基突变导致翻译提前终止，可能与豆荚形状相关（图4）；多酚氧化酶基因PsPPO1外显子上一个碱基缺失导致移码突变，与白色种脐性状相关。

图3 豌豆孟德尔性状GWAS分析

图4 豌豆孟德尔性状’豆荚形状’的遗传解析

此外，该研究构建了豌豆时空表达图谱，覆盖了豆荚、籽粒发育、根瘤等关键基因模块，并全面解析了相关基因表达模式，为进一步研究豌豆籽粒、豆荚等发育的分子遗传调控网络提供了重要时空组学信息（图5）。

图5 豌豆时空表达图谱构建和豆荚、籽粒和根瘤发育模块基因鉴定

综上所述，该研究组装了首个菜用豌豆专用品种高质量基因组PeaZW1，构建了涵盖野生近缘种、地方品种和栽培品种在内的314份种质的豌豆遗传变异图谱，解析了菜用豌豆与粮用豌豆分化的遗传基础；利用大规模GWAS分析对孟德尔性状茎长（Le/le）、花色（A/a）、子叶色（I/i）和种子形状（R/r）、豆荚形状（P/p）等在内的57个重要农艺性状进行了全面系统鉴定，挖掘到235个育种可用的优异位点；构建了包括22个组织和不同发育时期的时空表达图谱，覆盖籽粒、豆荚发育和根瘤形成等关键基因模块。该项研究成果填补了豌豆基础研究领域的多项空白，是对豌豆孟德尔性状的“再次”发现，对于遗传学研究具有重要意义，为豌豆基因组学研究提供了宝贵的基因资源，此外对豌豆种质资源利用、种质创新与分子设计育种具有重要的实际应用价值。

浙江省农业科学院、湘湖实验室刘娜副研究员和浙江大学吕小龙博士为论文共同第一作者，浙江省农业科学院龚亚明研究员、浙江大学棉花精准育种团队赵汀研究员、观赏植物基因组学团队张亮生教授、蔬菜种质创新与分子育种团队张明方教授为论文共同通讯作者。该研究工作获得浙江省蔬菜新品种选育重大科技专项、省部共建农产品质量安全危害因子与风险防控国家重点实验室项目、国家自然科学基金等项目资助。

浙江省农业科学院菜用大豆豌豆育种团队长期从事菜用大豆、豌豆遗传育种研究，拥有丰富的菜用大豆、豌豆种质资源，围绕种质鉴定评价与挖掘利用、育种技术研究、种质创新与新品种选育及产业化开发等方面开展系统研究，相关成果发表在Nature Genetics、Horticulture Research等植物学知名期刊，育成的‘浙农’系列菜用大豆和‘浙豌’系列菜用豌豆在浙江省及周边地区具有较高的知名度和市场覆盖率。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-024-01867-8

----------------------

8月13日，河南省农业科学院河南省作物分子育种研究院花生团队联合意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所作在遗传学领域国际著名期刊Nature Genetics杂志上发表了题为“Chloroplast and whole-genome sequencing shed light on the evolutionary history and phenotypic diversification of peanuts”的研究论文。该研究通过叶绿体基因组和核基因组分析，揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制，并挖掘出一批调控花生亚种分化的关键基因，获得了与花生荚果与籽粒大小、含油量等性状显著关联的SNP位点，对指导花生育种工作具有重要的理论和实践意义。该成果的发表标志着我国在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展。

花生是世界广泛种植的油料作物，但关于花生栽培种起源和导致其亚种间多样性的遗传机制长期没有定论，一定程度上制约了花生种质资源的挖掘利用与品种改良。该研究利用353份四倍体栽培种，2份四倍体野生种及34份二倍体野生种的叶绿体和全基因组序列数据揭示了花生的遗传进化规律。研究结果表明，花生栽培种的两个亚种（疏枝亚种和密枝亚种）极有可能起源于两个独立的二倍体野生种多倍化事件，经历了不同的传播途径和人工选择独立驯化而来。该研究进一步利用全基因组关联分析和连锁分析挖掘到调控花生栽培种两个亚种分化的关键基因，以及与荚果和籽粒大小、含油量等重要性状显著关联的SNP位点，开发了相应的分子标记并应用于育种实践，显著提高了育种效率。

河南省农业科学院为唯一通讯单位。河南省作物分子育种研究院郑峥研究员、孙子淇助理研究员、齐飞艳副研究员、房元瑾博士、林柯博士和意大利巴里奥尔多莫罗大学、河南省特聘研究员Stefano Pavan副教授为该论文的共同第一作者，河南省农业科学院张新友院士和郑峥研究员为该论文的共同通讯作者。该研究得到了国家重点研发计划、国家超级计算郑州中心创新生态系统建设科技专项、神农种业实验室一流课题、河南省重大科技专项、国家花生产业技术体系、河南省花生产业技术体系等项目的资助。

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-024-01876-7

---------------------

植物种子及其周围结构提供的营养维持了人类文明的延续与发展。植物种子胚胎是营养的储存器，展现出丰富的结构多样性，反映了植物在进化过程中对环境适应的独特策略。1946年，早期植物学家A. C. Martin根据种子胚胎大小和形态特征，将植物种子胚胎划分为10种类型(Martin, 1946)，其中被子植物的胚胎通常表现为叶轴型（Foliate axile types, FA），包含了四种基本类型，即Spatulate（FA1）、Bent（FA2）、Folding（FA3）和Investing（FA4）。

棉花（锦葵科植物）作为全球最重要的经济作物之一，具有复杂折叠的叶轴型胚胎，一般情况下，其子叶通过多层折叠完全包裹胚轴和胚根。与锦葵科近缘物种木槿相比，棉花显然经历了种子胚胎形态革新，从简单折叠胚（FA3）演变成复杂折叠胚类型（complex FA3），这种复杂折叠胚胎被认为是被子植物中发育最完全、最复杂胚胎类型（图1）。胚胎复杂折叠不仅能够保护胚根和胚轴，而且种子变大，能在有限种子空间内包裹最多的子叶从而提升储存营养资源的容量。同时，这一结构还与种子萌发、休眠及对环境的适应性密切相关(Fryxell, 1978)。然而，棉花复杂折叠胚胎的发育过程及其背后的分子机制尚未被研究。

自朱玉贤院士团队与合作者在2012年首次公布雷蒙德氏棉基因组以来，棉花基因组学取得了一系列重要进展，推动了功能基因组学研究以及棉花复杂性状的解析(Du et al., 2018; Huang et al., 2021; Huang et al., 2020; Wang et al., 2012)。然而，棉花基因组的准确与完整解析，尤其是复杂的转座子序列及其生物学功能，尚需深入研究与探讨。

图1 棉花通过种子胚胎形态革新产生复杂折叠胚胎

2024年8月15日，武汉大学/北京大学教授朱玉贤，北京大学博士后黄盖（现为中国科学院遗传与发育生物学研究所副研究员）为主要作者在国际知名期刊Nature Genetics发表题为A telomere-to-telomere cotton genome assembly reveals centromere evolution and a Mutator transposon-linked module regulating embryo development的研究论文。该研究通过解析首个端粒到端粒的雷蒙德氏棉（Gossypium raimondii，四倍体棉的祖先种）基因组完整序列图谱，揭示了其独特的着丝粒结构类型及表观图谱。通过深入挖掘功能性转座子，发现由三个新分子（miR2947-DNA转座子MuTC01-加倍基因LEC2b）组成的三级小RNA调控机制，从而阐明了棉花复杂折叠胚胎形成的分子调控与演化机制(Huang et al., 2024)。

图2 朱玉贤院士团队在棉花基因组和功能研究取得重要进展

该研究整合了最新的测序技术和算法，成功获得了776 Mb首个二倍体棉花基因组完整序列图谱。与以往基因组版本相比，首个棉花基因组完整序列图谱具有高连续性和完整性，成功组装了着丝粒和端粒序列，并对转座子和基因进行了更精确和完整的注释，识别出53167个蛋白质编码基因，显著高于以往版本（37505–40976个基因）。此外，T2T基因组还修正了之前版本中的错误序列，主要是涉及着丝粒、端粒等复杂区域。通过深入解析着丝粒序列，发现了雷蒙德氏棉着丝粒独特的结构与组成（图3）。雷蒙德氏棉着丝粒主要由LTR类转座子构成，缺乏短着丝粒微卫星序列，展现出与其他植物显著不同的特征。此外，雷蒙德氏棉的着丝粒缺乏典型的核小体有相位的排布规律，这一差异主要源于其着丝粒的形成过程直接受到长末端重复逆转录转座子入侵的影响。

图3 雷蒙德氏棉基因组具有独特的着丝粒结构

基于基因组完整序列图谱，研究者对棉花转座子进行精准鉴定，得到了872549条非冗余转座子序列。棉花含有丰富的TIR类转座子，其中Mutator家族是最主要的TIR类型。转座子元件表达分析发现，只有约2%的序列编码了具有转录活性的转座子，而在棉花胚胎发育晚期有88个转座子在子叶阶段表现出组织特异性表达特性（图4）。这些具有组织特异活性转座子中，仅DNA MuDR转座子（命名为MuTC01）能够产生最丰富的正负链小RNA，是反式作用siRNA产生位点。分析发现，MuTC01起源于DNA转座子Mutator家族，在全基因组中具有34个同源拷贝，只有MuTC01能产生高丰度的siRNA，预示MuTC01可能通过siRNA在棉花胚胎发育过程中发挥作用。

图4转座子功能分析揭示了胚珠特异表达并产生siRNA的MuTC01转座子

通过靶向预测以及降解组分析，他们发现MuTC01受棉花特异的miR2947靶向切割产生有相位的siRNA（图5）。进一步通过CRISPR–Cas9基因编辑技术，对棉花的miR2947和MuTC01进行基因突变实验。电镜观察成熟胚胎形态显示，突变体mir2947和mutc01都表现出胚胎发育异常表型，子叶没有被完整包裹和折叠。

图5 miR2947靶向MuTC01产生小RNA调控棉花胚胎折叠

通过对棉花胚胎发育轨迹进行切片观察（图6），显示棉花突变体mutc01和mir2947均会导致胚胎折叠异常的表型，特别是在胚胎发育后期（开花后23天以后）变得尤为明显。这些结果表明 miR2947–MuTC01调控模块在棉花胚胎发育中起到关键调控作用，突变体胚胎形态与近缘种木槿相似，表明miR2947–MuTC01 调控模块很可能是棉花胚胎复杂折叠类型形成的关键因素。

图6棉花突变体胚胎发育轨迹切片观察

为进一步探究miR2947–MuTC01调控模块下游的靶标，他们结合靶位点分析、转录分析以及切割位点验证等实验，确定MuTC01产生的22-nt siRNA（命名为siRNA_22nt）能够靶向棉花LEC2b基因（图7）。系统演化分析发现，LEC2基因起源于棉属全基因组加倍事件，在棉花中有两个拷贝，分别命名为LEC2a和LEC2b。与拟南芥、可可同源的拷贝为LEC2a，棉花独特的基因为LEC2b。LEC2a和LEC2b在第一个外显子区域存在553 bp的变异区域，使得MuTC01能靶向LEC2b产生21-nt有相位的siRNA，而不能靶向LEC2a。两个同源基因独特的序列和调控演化暗示LEC2a和LEC2b存在功能分化。

图7由miR2947-MuTC01-LEC2b组成的三分子模块调控棉花胚胎折叠

作者进一步利用基因编辑实验创造了三个棉花突变体（图7），包括：在LEC2b的第一个外显子区域设计两个sgRNA，编辑siRNA_22nt 靶向LEC2b的区域，获得棉花突变体lec2b-2；在LEC2b外显子设计四个sgRNA，编辑LEC2b蛋白质编码区，而不编辑siRNA_22nt靶向区域，获得棉花突变体lec2b-1；在LEC2a设计两个sgRNA，编辑LEC2a蛋白质编码区，获得棉花突变体lec2a。他们通过棉花胚胎的发育轨迹进行切片观察，发现棉花突变体lec2a和lec2b-1在棉花胚胎发育过程中无明显的发育异常表型，而lec2b-2突变体子叶不能正确包裹胚胎，类似于mutc01和mir2947等棉花突变体，且在胚胎发育后期（开花后23天以后）变得尤为明显。

作者进一步检测五个棉花突变体（mir2947,mutc01,lec2a,lec2b-1,lec2b-2）在LEC2b基因位点的siRNA表达水平（图7）。数据表明，在mir2947,mutc01，lec2b-2棉花突变体背景下，LEC2b基因位点有相位的siRNA消失，而在lec2a和lec2b-1突变体背景下，不影响LEC2b基因位点的siRNA的产生。这个siRNA分布情况与突变体的表型完全一致。这些数据表明，miR2947–MuTC01–LEC2b三分子模块是通过LEC2b产生三级siRNA控制棉花胚胎复杂折叠，而不是通过影响LEC2b蛋白质功能而发挥作用。

作者进一步探究miR2947–MuTC01–LEC2b三分子模块的起源与演化（图8），结果表明该三分子模块同时存在于具有复杂折叠胚胎类型的整个棉族（包括棉属在内的100多个种），显著不同于其近缘物种木槿族所具有的简单折叠胚胎类型。因此，作者提出了三级小RNA调控棉族独特胚胎类型的分子和演化机制，即棉族特异的MIR2947产生第一级22-nt的miR2947，直接靶向DNA转座子MuTC01，产生第二级小RNA，再靶向全基因组加倍产生的LEC2b基因，产生第三级小RNA，从而调控棉族复杂折叠胚胎形成（图8）。这项研究系首次在植物界发现具有功能的三级小RNA调控机制，也是首次从发育角度阐释棉族复杂胚胎折叠过程以及背后的分子与演化机制。

图8 棉族复杂折叠胚胎形成的分子和演化机制

北京大学博士后黄盖（现为中国科学院遗传与发育生物学研究所副研究员）是论文的第一作者，黄盖博士和武汉大学/北京大学朱玉贤教授为论文的通讯作者，中国科学院遗传与发育生物学研究所曹晓风院士，南方科技大学翟继先教授和冯丽博士，美国爱荷华州立大学Jonathan F. Wendel教授，德国马克斯普朗克生物研究所鲍志贵博士等参与了该论文工作，提供了相应的指导和建议。本研究得到国家自然科学基础科学研究中心项目资助。

参考文献

Du, X., Huang, G., He, S., Yang, Z., Sun, G., Ma, X., Li, N., Zhang, X., Sun, J., Liu, M., et al. (2018). Resequencing of 243 diploid cotton accessions based on an updated A genome identifies the genetic basis of key agronomic traits. Nat. Genet. 50:796–802. 10.1038/s41588-018-0116-x.

Fryxell, P.A. (1978). The Natural History of the Cotton Tribe (Malvaceae, Tribe Gossypieae). (Texas A & M University Press).

Huang, G., Huang, J.-Q., Chen, X.-Y., and Zhu, Y.-X. (2021). Recent advances and future perspectives in cotton research. Annu Rev Plant Biol 72:437–462. 10.1146/annurev-arplant-080720-113241.

Huang, G., Bao, Z., Feng, L., Zhai, J., Wendel, J.F., Cao, X., and Zhu, Y. (2024). A telomere-to-telomere cotton genome assembly reveals centromere evolution and a Mutator transposon-linked module regulating embryo development. Nat. Genet. 10.1038/s41588-024-01877-6.

Huang, G., Wu, Z., Percy, R.G., Bai, M., Li, Y., Frelichowski, J.E., Hu, J., Wang, K., Yu, J.Z., and Zhu, Y. (2020). Genome sequence ofGossypium herbaceum, and genome update ofG. arboreumandG. hirsutumprovide insights into cotton A-genome evolution. Nat. Genet. 52:516–524. 10.1038/s41588-020-0607-4.

Martin, A.C. (1946). The comparative internal morphology of seeds. Am Midl Nat 36:513–660. 10.2307/2421457.

Wang, K., Wang, Z., Li, F., Ye, W., Wang, J., Song, G., Yue, Z., Cong, L., Shang, H., Zhu, S., et al. (2012). The draft genome of a diploid cottonGossypium raimondii. Nat. Genet. 44:1098–1103. 10.1038/ng.2371.

论文链接：

https://doi.org/10.1038/s41588-024-01877-6