首页 > 分享 > 孟德尔当初为何选择豌豆？基因组学告诉你答案

孟德尔当初为何选择豌豆？基因组学告诉你答案

花匠小妙招
2025-05-16 05:50

还记得初学遗传学时，被豌豆“黄圆绿瘦”支配的恐惧吗？在大多数的剧本中，孟德尔选择了豌豆，以及发现了遗传学规律，是纯粹的偶然事件：作为传教士的孟德尔实在是闷得慌，便自个儿在花园里种种豌豆，然后发现了遗传学惊天大秘密。但事实并非如此。

在使用豌豆作为材料，进行遗传学实验前，孟德尔在维也纳大学接受了近六年的科学教育与训练，曾经也担任过多普勒的助手。这段学习经历也为他今后提出遗传学定律打下了坚实基础。为了探究遗传学定律并进行验证，孟德尔进行了一系列实验材料的筛选，并设计了精密的实验。最终，他以学术论文的形式将这次实验的设计、分析以及结果公之于众：

孟德尔在1866年发表的论文"Versuche über die Pflanzen-Hybriden"

当时的孟德尔为何要选择豌豆作为研究的对象呢？除了豌豆的自交或异交比较好控制外，也容易出现一些稳定遗传且明显的形态特征，方便进行评估记录。这些特征比中学教科书上列举的要复杂得多，包括了种子形状（平滑或皱褶）、种子颜色（黄或绿）、豆荚颜色（黄或绿）、豆荚形状（鼓或狭）、花色（紫或白）、花的位置（顶或侧）、茎的高度（长或短）。

被誉为“遗传学宠儿”的豌豆，为什么会有如此多变的性状，他的基因组中又存在着怎样的小秘密呢？为了得到以上问题的答案，前不久，浪漫的法国人完成了豌豆的全基因组测序，迫不及待的开始了对豌豆遗传密码的揭示。

对于基因组来说，重复序列占了绝大比重。作为基因组中重要的组成部分，这些重复元件在基因组中的作用繁多。生物的外观和特性由基因所控制，基因的出现、消失以及改变，决定着个体或者物种各不相同的因素。重复序列在基因组中就像一只只“捣乱的小猫咪”，他们不断的在基因组中穿梭，跑动，造成了基因功能的缺失，或者新基因的产生。

重复序列的活动，可能导致基因的“出现”或者“消失”

按照特征，重复序列可分为串联重复序列与散在重复序列。通常情况下，被子植物中的散在重复序列的比例最高。这些重复系列又可以分为不同的类型，以转座元件（Transposable element，TE）为主，且又会因其各式的序列特征被划分为不同的家族。豌豆基因组也不例外，重复序列占了整个基因组大小的83%，其中，长末端重复序列类型中的Ty3-gypsy Ogre家族成员占比最大。

重复序列因其特征可被划分为众多类型

有趣的是，这些TE在豌豆基因组中所青睐的位置也各不相同：染色体在分裂中期的典型形态可以分为长臂、短臂、着丝点以及端粒。在豌豆基因组中，Ogre在接近端粒的位置分布密度较低；相反，Ty1-copia和Ty3-gypsy TatV两者倾向于分布在端粒的周围，Ty3-gypsy chromovirus CRM则主要分布在着丝点附近。

染色体的简要结构示意

在双子叶植物中，豌豆基因组的大小也可以说是排得上号的。豌豆4.45Gb的基因组大小，是人类基因组的1.4倍，模式植物拟南芥的33倍。换句话说，豌豆具有更为深厚和复杂的遗传背景。同时，豌豆在整个豆科中的基因组大小也绝非等闲之辈可以比拟的。

豌豆属于豆科蝶形花族Fabeae（先前的野豌豆族Vicieae），其近缘的几个族的基因组都比较小，例如车轴草族（Trifolieae）和鹰嘴豆族（Cicereae）。这俩族里物种的基因组大小大约也就一亿个碱基对（~1.0Gb）。

豌豆的基因组为何如此之大？首先值得关注的当然是编码基因的数量。豌豆的编码基因为44,791个，和其他豆科以及双子叶植物相比，只能说一般。基因数多于豌豆的物种比比皆是，例如常见的木豆Cajanus cajan，蒺藜苜蓿Medicago truncatula，狭叶羽扇豆Lupinus angustifolius和大豆Glycine max，其中后两者均有属于自个的古多倍化事件。

基因组的增大可能与古多倍化事件（全基因组复制事件）相关，之前老王的一些文章也有介绍基因组多倍化事件对于物种演化命运的影响（推荐阅读“讨厌之谜的钥匙：兰花的起源与演化”和“竹子基因组多倍化与网状进化历史”两篇文章）。

绘制物种的“Ks分布”是一种识别样品是否存在基因组复制事件的常用方式。在豌豆中，Ks分布仅检测出了两次复制事件的信号，一次是蝶形花亚科的古多倍化事件（PWGD），另一次则是核心真双子叶共享的三倍化事件（γ事件）。因为豌豆基因组的突变率很高，他的Ks分布峰也比其他植物来说要更为靠右侧。

豌豆有两次与其他豆科植物共享的基因组重复事件 Kreplak et al., 2019

但正是因为缺乏基因组复制事件，且具有较高的进化速率，豌豆基因组具有最多的独有区段：大约54%的序列在其基因组内无法找到同源的片段。因此，豌豆基因的独特性和唯一性也使得他能产生比较稳定的遗传性状，成为验证遗传学规律的合适材料。同时，没有自身全基因组复制事件的豌豆，反而保留了大量曾经复制得到的旁系同源的基因，说明蝶形花族的基因组扩张事件发生后，产生了一系列的演化事件，使得蝶形花族产生与其他近缘族能够相互区分的形态特征。

豌豆基因数量不多，且也没有自身特有的全基因组复制事件，为什么基因组大小会如此之大呢？在被子植物中，还有另一个影响基因组大小的重要因素，就是TE的频繁插入与扩张。也就是说，豌豆基因组简直就是一“猫窝”！

最为典型的是Ty3-gypsy家族，其对于豆科基因组的大小影响较大。对于豌豆和其下各亚种来说，TE的不断插入与丢失增加了遗传背景的多样性。与种植豌豆（P. sativum） Cameor相比，另一野生的豌豆属物种P. fulvum有着更少的反转座子数量，而豌豆elatius亚种的TE数量则介于以上两者之间。同时，反转座酶RT以及整合酶INT序列的分析也显示，豌豆中Angela元件的插入发生的时间较年轻，而TatV元件的插入更久远。因此，豌豆基因组内TE的变化是高度活跃的，连种下的水平也都具有显著的差异。如此活跃的TE也增加了豌豆的基因组大小，为其提供了变化繁复的遗传背景。

除TE外，豌豆的染色体在演化的过程中发生了何种转变呢？法国人们首先根据已有的基因组数据构建了祖先的基因集，例如豆科的祖先，Galegoid分支的祖先以及Millettoid分支的祖先。从Galegoid分支的祖先演化出豌豆的过程，其染色体至少经历了三次分裂和四次融合的事件，以及一次发生于1号和5号染色体之间的易位。而藜苜蓿M. truncatula的染色体则经历了至少两次分裂、两次融合以及一次易位。因此，豆科的演化进程中发生了各式各样的重排。

豆科植物染色体的演化模式 Kreplak et al., 2019

聚焦到豌豆属，P. sativum，P. elatius以及P. fulvum三者两两也在起源后发生了多次染色体间的重排与易位，除了证明他们之间可能曾产生过杂交以外，也证明了这些杂交引起的染色体变化推动了豌豆基因组的多样化。反正...对于驯化的作物，杂交与渐渗的参与是必不可少的..

在育种实践中，豌豆表型的分化仰仗于不同野生种之间的杂交与渐渗，且豌豆属的物种或者亚种之间的生殖隔离是很微弱的。Davis认为，现今的豌豆属只有两个物种，P.fulvum和P.sativum，而其他所划分的野生种均应归并于这两种之中。法国人们又测了36个豌豆样品，来代表不同的品种与种，以计算他们的遗传学指标，来验证Davis的假说。

对于一组豌豆来说，核苷酸分化就代表了个体相互之间的差异程度。结果显示，野生物种的核苷酸分化最高，本地特有种次之，而栽培种最少。这也说明人类有着自个的喜好，人工的干预在某些程度上降低了豌豆的遗传多样性。同样，从野生种到栽培种，其他的一些遗传指标，例如Fst值呀，LD的衰退呀，以及Tajima D值呀..均支持以上的假说。

相对野生种来说，栽培的豌豆受到的人工选择更为强烈 Kreplak et al., 2019

那么Davis所说的P. fulvum和P. sativum是否各能撑起豌豆属半壁江山，把其他各种囊括进去呢？系统发育分析显示，他俩各自聚为一支，野生的elatius亚种包括了先前的Pelatius和Phumile，而栽培的sativum亚种则包括了P. transcaucasium、P. asiaticum、P. arvense、P. hortense，基本上支持了Davis的假说，其他这些物种的种级身份确实是不太能够成立的。同时，P. sativum内部又根据野生与否、地理分布、以及用途特性（饲料、干还是湿润）划分，侧面又说明了人工和自然的选择对豌豆遗传的影响。

通过系统发育关系和染色体分析可知，豌豆的祖先更近似于elatius亚种，豌豆最初可能在地中海或者中东地区演化，随后衍生出了中东北部的sativum亚种。而P. fulvum则从豌豆祖先于中东南部的类群演化而来。有意思的是，两个来自以色列的P. abyssinicum的地方品种，与野生的P. sativum聚在一起，但这两个来自以色列的样品带有的确是栽培豌豆的萌发特性。这也证实了一个假说：最初的elatius亚种经古人类的贸易路线被迁徙至阿比西尼亚，经过驯化后，获得了P. abyssinicum（也即abyssinicum亚种）。

豌豆们的系统发育关系 Kreplak et al., 2019

豌豆相对于其他豆科的基因组来说，有着更多的重复序列和进化速率。这两个特性也造就了豌豆基因组大小的扩张，以及具有更多稳定遗传的形态特性。可以说，如此“巧合”也使得豌豆能够荣登遗传学验证模式物种的宝座，这也就是当初孟德尔先生选择他的原因之一吧。对于豌豆来说，还有很多有趣的栽培驯化故事，以后有机会再和大家分享啦。

参考资料：

Kreplak J, Madoui M A, Cápal P, et al. A reference genome for pea provides insight into legume genome evolution[J]. Nature genetics, 2019, 51(9): 1411-1422.

部分素材来源于网络，版权归原作者所有。如涉及侵权或对版权有疑问，欢迎私信或后台留言。

未经授权，不得转载。如需引用、使用或转载文中内容，请联系wjybio@163.com