关于常染色体隐性遗传病的简介
关于常染色体隐性遗传病的简介
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。......阅读全文
关于钠代谢紊乱的疾病描述
钠代谢紊乱是一常染色体隐性遗传病 。其临床特征为严重的低钠血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症、 肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。 钠代谢紊乱是由离子通道基因突变引起的临床病症。钠代谢紊乱分子诊断学研究揭示有3种不同的临床和遗
真核起始因子的相关疾病
已知的真核起始因子中，eIF2B与人类遗传病的关系最为密切。eIF2B的五个亚基基因的常染色体遗传性隐性突变会导致白质异常，在临床上表现为一系列严重的连续症状，称为“eIF2B相关紊乱”。典型的如脑白质病，即白质消失（vanishing white matter，VWM）和卵巢衰竭（ovaria
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
基因型、表现型和环境条件的关系
表现型是一定环境条件下,特定基因型生物个体所表现出的性状特征,所以表现型=基因型+环境条件。因此,基因型控制着生物个体的表现型,是表现型的决定性因素,但不是唯一的决定性因素,它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用,使得表现型呈现出多样性。正是因为这样,在基因型相同的情况下,表现型可以不同。例如
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
近端肾小管性酸中毒的病因介绍
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为
CEP57基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一种叫做translokin的细胞质蛋白。该蛋白定位于中心体，具有稳定微管的功能。该蛋白的n端半部分用于中心体定位和多聚，c端半部分用于成核、捆绑和锚定微管到中心体。该蛋白特异性地与成纤维细胞生长因子2（FGF2）相互作用，分选Nexin 6、RAN结合蛋白M和驱动蛋白KIF3A和KIF
概述胱氨酸尿的基本介绍
为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因,主要为SLC3A1和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。 胱氨酸尿发病年龄在10〜40岁,泌尿系结石和肾钙化沉着
关于红细胞丙酮酸激酶测定的简介
红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）是红细胞糖代谢过程中重要酶之一。在人体组织中，丙酮酸激酶有4种同工酶：L、R、M1、M2，均由相同的亚基组成。L型主要见于肝脏，肾上腺皮质和小肠亦含少量；R型仅存在于红细胞中；M1型见于骨骼肌、心脏、脑组织；M2型见于胚胎组织、大多数成熟组
什么病需要查铜蓝蛋白
临床上铜蓝蛋白一般是肝豆状核变性的检查项目。肝豆状核变性是罕见的遗传疾病，是常染色体隐性遗传病，它的机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型的患者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大，还可以出现肝外的表现，比如患者会出现中枢神经系统的症状，可能会出现肾脏脏器损害。治疗可以采取重金属祛除剂治疗
关于小儿遗传性果糖不耐受的病理诊断介绍
1、小儿遗传性果糖不耐受的饮食保健： 平时多吃一些有营养的食物。 2、小儿遗传性果糖不耐受的预防护理： 发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。 3、小儿遗传性果糖不耐受的病理病因： 本病属于常染色体隐性遗传病
关于低碱性磷酸酶血症的简介
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现
简述小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因和临床表现
1、脂肪肉芽肿的病因： 播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病，系由于溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中而引起的一种婴儿致死性脂质贮积性疾病。 2、脂肪肉芽肿的临床表现： 表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统
囊性肺纤维化的病因
研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。 并发症：如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指健康搜索往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。 囊性纤维化是由于位于第7对染
血清载脂蛋白CII测定的正常值及临床意义
正常值 最小检测量为25ng，标准曲线工作范围是1.5～30.0mg，板内及板间变异系数分别为6.5～7.8%及6.6～11.0%，回收率为107.5%；185例正常人血清apoCⅡ含量，男5.1±1.9mg%（n=95），女4.8±1.7mg%（n=90）。 临床意义 异常结果：ApoC
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防护理
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。 遗传性疾病是影响婴儿和儿童
隐性感染的特点
隐性感染(silentinfection)又称亚临床感染。是指病原体侵入人体后，仅引起机体产生特异性的免疫应答，不引起或只引起轻微的组织损伤，因而在临床上不显出任何症状、体征，甚至生化改变，只能通过免疫学检查才能发现。
隐性感染的概念
隐性感染(silentinfection)又称亚临床感染。是指病原体侵入人体后，仅引起机体产生特异性的免疫应答，不引起或只引起轻微的组织损伤，因而在临床上不显出任何症状、体征，甚至生化改变，只能通过免疫学检查才能发现。
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文
关于半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病的介绍
半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病又称球样细胞脑白质营养不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也称克拉伯氏病。为常染色体隐性遗传病。半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖脑苷脂不能裂解为脂酰鞘氨醇和半乳糖，以致半乳糖脑苷脂堆积在脑及周围神经等组织中，造成神经系统等病变。也是一种脱髓鞘疾病或神
研究结果挑战了目前对常染色体显性多囊肾病的看法
新的研究表明，细胞内质网中的PKD2蛋白对维持肾脏健康非常重要，其缺乏可能导致常染色体显性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，可导致肾衰竭，且无法治愈。最近发表在JASN上的研究揭示了一种被忽视的可能导致这种情况的机制。这一发现有助于更好地理解ADPKD，并可能导致治
分析家族性出血性肾炎的发病原因
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性
alport综合症的病因
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有
关于溶酶体贮积症的简介
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。 溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神
关于囊性纤维变性的易发人群介绍
囊性纤维变性是高加索人种最常见的致命性先天病，黑人人种绝少患上此病，蒙古人种中更没有病例。这是一种常染色体隐性遗传病，只有双亲都携带致病基因才会发病。遗憾的是缺乏一种可靠的方法来测试谁携带此基因，也没有方法检查出胎儿是否患有此病。此病通常没有明显的家族病例，但是同一个家庭里可以有几个孩子患此病。
吞噬功能缺陷病的临床表现
1.慢性肉芽肿病（CGD） 大多在幼年发病，常有显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性，如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。 2.Chédiak-Higashi综合征 本病
关于粘多糖病的疾病介绍
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮
什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性
预防抗维生素D佝偻病的简介
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性
相关知识
什么是常染色体隐性遗传病
【常染色体隐性遗传是什么意思】
染色体隐性遗传是什么意思
隐性基因遗传病有哪些
禁止近亲结婚可发减少发病率的是( )A．隐性基因控制的遗传病B．显性基因控制的遗传病C．X染色体上遗传病D．Y染色体上遗传病 题目和参考答案——青夏教育精英家教网——
[题目]人类遗传病及其预防遗传性乳光牙是一种单基因遗传病.患者牙齿严重磨损.图1为某家族该遗传病的系谱图.图2为人的性染色体简图.X和Y染色体有一部分同源.其上的基因互为等位,另一部分非同源.其上的基因不互为等位.(1)据图1推断.遗传性乳光牙的遗传方式是 .A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传 题目和参考答案——青夏教育精英家教网——
某遗传病是由常染色体上的基因(Bb)控制的.以下是一个家族患该遗传病的系谱图.根据图回答下列问题(图中黑色方框为男性患者.黑色圆圈为女性患者)．(1)该病由隐性基因控制．(2)Ⅰ
【常染色体显性遗传病有哪些】
20xx沪科版高中生命科学第三册84人类遗传病和遗传病的预防2(存储版)
7.2.3基因的显性和隐性
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