地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图
题型：非选择题-解答题 难度：0.65 引用次数：487 题号：9378037
地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病，发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。
（1）某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化，该突变将导致
，使其无法与α珠蛋白结合，导致α珠蛋白在细胞中相对过剩，沉积在红细胞中造成细胞被破坏，因而出现贫血病症。
（2）地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外，常见的治疗手段是进行异体骨髓移植，它的局限性主要是
_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞，以获得用于自体移植的细胞。
（3）研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统，对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。
①I：表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段，该片段帮助外源基因整合到
_______上，使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题，需要构建两种表达载体，分别以
_______和α珠蛋白干扰基因作为目的基因。
②II：需要将
（选择下列序号填写）导入包装细胞，一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。
a.包装载体 b.表达载体
③III：为了便于筛选出成功转化的多能干细胞，其中
（选择下列序号填写）含有易检测的标记基因。
a.包装载体 b.表达载体
（4）理论上在获得成功转化的多能干细胞后，需要诱导其定向分化为
，然后植入患者骨髓，检测
_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。
（5）本项研究目前仅在动物实验中完成，尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程，你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些？请写出其中1个风险。
更新时间：2020/01/13 22:44:01 |
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①单基因遗传病是指
______。除基因检测外，常用于遗传病检测的产前诊断手段还包括
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。
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。
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____。
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。
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（填“常染色体”或“X 染色体”）上，亲本的基因型是
____。
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，β链碱基组成为
_____。
（3）②过程表示
，进行②过程需要的酶
_____（填“DNA 聚合酶”或“RNA 聚合酶”）
（4）若如图中正常基因中的 CTT/GAA 突变为 CTC/GAG，但控制的性状并未发生改变， 其原因最可能是
。
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