遗传咨询在精准医学中的作用

• 花匠小妙招
• 2024-11-30 18:05

摘要：　　精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变，常应用于罕见遗传病诊断、产前诊断预防出生缺陷和肿瘤的精准治疗等方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型，如何判读这些突变以及这些突变在临床中的意义，需要遗传咨询者在生物信息和临床实践之间架起沟通的桥梁。因此，准确的基因变异解读和遗传咨询在精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。

关键词：

精准医学遗传咨询生物信息个体化治疗基因变异解读

母体文献：

第9届全国临床实验室管理学术会议论文集

会议名称： 第9届全国临床实验室管理学术会议

会议时间：

2017-06-02

会议地点：

武汉

主办单位：

中国医师协会

语种：

中文

机标分类号：

R59(全身性疾病)R73(肿瘤学)

在线出版日期：

2024-04-23 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：

81-81

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