Rdh12基因相关遗传性视网膜病变小鼠模型构建、基因治疗及其他表型研究
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目录
1 引言
1.1 LCA/EOSRD遗传性视网膜病变
1.2 RDH12相关遗传性视网膜病变概述
1.3 总结
2 Rdh12敲除小鼠模型的构建及 Rdh12-IRD疾病模型的建立
2.1 实验目的
2.2 实验材料
2.2.1 主要仪器
2.2.2 主要试剂
2.2.3 常用实验试剂配制
2.2.4 实验动物分组
2.3 实验方法
2.3.1 Rdh12敲除小鼠模型构建
2.3.2 Rdh12敲除小鼠基因型鉴定
2.3.3 Rdh12敲除小鼠 Rdh12 mRNA检测
2.3.4 光诱导Rdh12 敲除小鼠实验
2.3.5 光诱导 Rdh12敲除小鼠 ERG检测
2.3.6 光诱导 Rdh12敲除小鼠眼底成像
2.3.7 光诱导 Rdh12敲除小鼠视网膜组织切片检测及组织厚度分析
2.4 实验结果
2.4.1 Rdh12敲除小鼠构建
2.4.2 Rdh12敲除小鼠基因型鉴定
2.4.3 Rdh12敲除小鼠 Rdh12 mRNA检测
2.4.4 光诱导 Rdh12敲除小鼠视觉功能检测
2.4.5 光诱导 Rdh12敲除小鼠眼底成像
2.4.6 光诱导 Rdh12敲除小鼠视网膜组织学检测及厚度分析
2.5 结果与讨论
3 Rdh12-IRD小鼠基因治疗
3.1 实验目的
3.2 实验材料
3.2.1 主要仪器
3.2.2 主要试剂
3.2.3 常用实验试剂配制
3.2.4 实验动物分组
3.3 实验内容
3.3.1 AAV2/8-mRdh12腺相关病毒载体构建
3.3.2 视网膜下腔注射及恢复
3.3.3 qPCR检测基因治疗小鼠 Rdh12 mRNA表达
3.3.4 眼底成像观测基因治疗病毒表达状况
3.3.5 ERG检测基因治疗后期视觉功能恢复状况
3.3.6 视网膜组织学检测及厚度分析
3.3.7 Two-choice cued 水迷宫评估 Rdh12敲除小鼠视锥功能
3.4 实验结果
3.4.1 视网膜下腔注射
3.4.2 qPCR检测基因治疗小鼠 Rdh12 mRNA表达
3.4.3 眼底成像检测基因治疗病毒表达状况
3.4.4 ERG检测基因治疗后期视觉功能恢复状况
3.4.5 视网膜组织学检测及厚度分析
3.4.6 Two-choice cued 水迷宫评估 Rdh12敲除小鼠视锥功能
3.5 结果与讨论
4 Rdh12敲除小鼠组织生化指标及 Rdh12相互作用基因分析
4.1 实验目的
4.2 实验材料
4.2.1 主要仪器
4.2.2 主要试剂
4.2.3 常用实验试剂配制
4.2.4 实验动物分组
4.3 实验内容
4.3.1 qPCR检测小鼠 Rdh12 mRNA组织表达
4.3.2 小鼠全血生化指标检测
4.3.3 小鼠视网膜显微分离
4.3.4 视神经组织 RNA 提取
4.3.5 小鼠视神经 RNAseq 测序
4.3.6 qPCR基因差异表达验证
4.4 实验结果
4.4.1 小鼠 Rdh12 mRNA 组织表达谱
4.4.2 小鼠全血生化指标检测结果
4.4.3 小鼠视神经 RNAseq 测序结果及分析
4.4.4 qPCR基因表达量差异验证
4.5 结果与讨论
5 总结与展望
参考文献
综述:RDH12 基因的研究进展
1 引言
2 RDH12突变视网膜病变
3 RDH12突变患者临床表型
4 RDH12蛋白结构
5 RDH12底物特异性
6 RDH12突变对蛋白活性的影响
7 视觉循环概述及 RDH12作用
8 Rdh12动物模型
9 治疗选择
10 展望
综述参考文献
作者简历及在读期间所获得的科研成果
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