科学家新突破：基因疗法真的可以挽救的生命，是绝症的救星
当一种罕见的遗传条件毁坏了一个7岁的皮肤的80%的时候，医生们确信他会死。但是，实验性的基因治疗挽救了他的生命。
现代医学是惊人的。我们可以移植心脏甚至脸部，也可以治疗无数的疾病。然而，在基因条件方面，我们还没有进入21世纪。
大疱性表皮松解症（EB） - 有时被称为蝴蝶病 - 就是这样一种遗传病。 它是由几种不同的蛋白质突变引起的，它们将皮肤的两层，即表皮和真皮结合在一起。
虚拟EB(JEB)影响了大约5%的EB患者，是由位于皮肤层交界处的蛋白质突变引起的。
Leena bruckner - tuderman博士——来自弗莱堡大学医学中心的皮肤科和德国的EB中心向我解释说，有JEB的人经常疼痛，而且小机械应力或摩擦会使[皮肤]层分离，形成水泡和伤口。
她补充说:“经常进行医学治疗和医院检查是必要的，但对杰布来说，没有治愈的方法。”
这是一个实验基因疗法如何拯救了一个小男孩的生命的故事，给成千上万受EB影响的家庭带来了希望。
“我们确信他会死的。”
Tobias Rothoeft博士在德国的鲁尔大学(Ruhr University Bochum)大学儿童医院(University Children's Hospital)的新生儿学和儿科重症监护室工作——在一次新闻发布会上解释了他是如何照顾这个小男孩的。
他是这项研究的共同主要作者，该研究描述了治疗方法，今天发表在《自然》杂志上。
“我们在2015年夏天从另一家三级护理医院转移了这个孩子”Rothoeft博士解释道。他在那里被诊断是因为他得了一种感染，他很快就失去了近三分之二的身体表面积。当他被送进我们的烧伤中心时，他处于一种化脓的状态“所以我们在第一天就遇到了很多麻烦，让这个孩子活着。”
在尝试了几种不同的治疗方法——包括从男孩的父亲那里移植皮肤——之后，医疗队就没有多少选择了。
“在近两个月的时间里，我们绝对肯定我们可以为这个孩子做任何事，因为他会死的。”
但男孩的父母问是否还有其他事情可以做。
“我们再次研究了这些文献，找到了De Luca博士和他的团队，他向我们保证，他可以给我们足够的皮肤来治愈这个孩子，”Rothoeft博士解释道。
这将是关键时刻。
越来越多的皮肤
米歇尔·德·卢卡(Michele De Luca)是意大利摩德纳大学(University of Modena)和意大利雷焦·艾米利亚(Reggio Emilia)再生医学中心的生物化学教授，也是再生医学中心的主任。他花了毕生的时间为皮肤和眼部状况开发治疗方法。
尽管Rothoeft博士和他的同事们正在竭尽全力让这个男孩活下去，但De Luca博士和他的团队正忙着在Modena的实验室里准备这些细胞。
生长角化细胞，或上皮细胞，相对简单。这是基于上世纪70年代开发的一种技术，至今仍在使用，用于治疗严重烧伤。
在这种情况下，最大的区别在于，团队必须纠正导致JEB的基因突变。德·卢卡博士从事这项技术已经有近20年的时间了。为了修复基因缺陷，研究人员使用病毒将错误基因的正常拷贝插入细胞中。
事实上，他们用基因修饰的角化细胞治疗了两名患有JEB的人，结果于2006年和2016年发表。
这是他们面临的最大挑战;他们从未试图修复如此大面积的皮肤。
三个手术之后……
当男孩第一次做手术时，他已经失去了80%的皮肤。手术团队将转基因皮肤移植到他的胳膊和腿上。
之后，他在人工昏迷中持续了12天，以保持移植物不动，让细胞附着。
手术成功了，病人表现出了好转的迹象。
联合首席研究作者托拜厄斯·赫希博士——来自位于鲁尔·波鸿大学的BG大学医院烧伤中心的整形外科医生——似乎有无限的细胞供应，德·卢卡博士能够生长，这是一个明显的优势。
“所以你可以拥有两倍的全身，甚至更多。所以这对我来说是一个很好的选择，作为一个外科医生来治疗这个孩子，因为我们可以得到很多细胞，因为我们需要覆盖所有的开放区域
第二和第三次手术后，他的背部、臀部和肩膀、手和胸部的部分部位都被移植到基因改良的嫁接中。
最后，团队可以停止他的止痛药。在重症监护室待了近8个月后，这个小男孩被允许回家。
踢足球
根据Rothoeft博士的说法，21个月后，“孩子做得很好”。“皮肤质量很好，[……”它非常光滑，而且很稳定。如果他像小孩一样有瘀伤[…]“有，他们只是愈合为正常的皮肤愈合。”
“他在非移植领域仍有一些水泡，”Rothoeft博士补充道。“在我们移植他的地方，他从未有过水泡。”
患有EB的儿童经常不能参加那些使他们有伤害皮肤的危险的活动。但不是我们年轻的病人;他很高兴和他的兄弟姐妹们一起踢足球。
Rothoeft博士解释说，因为小男孩可以参加其他孩子的活动，而EB永远不会做，他确实有一些水泡。但他确实说过，“水泡的问题在他身体表面积的2%或3%受到限制，而我们没有移植。”
然而，总的来说，病人的生活质量得到了极大的改善。赫希和Rothoeft同意了。
“改变是在一天中服用吗啡，直到现在根本没有药物。”
基因疗法的一个突破
对于基因疗法来说，这显然是一个成功的故事。研究小组还能证明这项研究的结果是，它只需要少量的干细胞来再生皮肤。
德·卢卡博士推测，基于他们的数据，这些干细胞在我们一生的皮肤中存在，这是科学家们多年来一直争论的话题。
“从生物学的角度来看，……”我们认为这个表皮将永远存在。[…“重要的信息是，一旦你用干细胞再生了表皮，(细胞)就像它们应该的那样运作。”
然而，这一发现的意义超越了我们的皮肤如何工作的基本科学;它还为德卢卡博士这样的研究人员提供了必要的信息，以便在实验室里培育出正确的细胞组合，用于干细胞治疗。
那么，这个突破对于EB的其他人意味着什么呢?“在这里，”德·卢卡博士敦促道，“我们应该非常、非常谨慎。”
临床试验正在进行
导致其他形式EB的突变可能更难解决。“我们可能遇到了我们在杰布没有遇到的问题，”德·卢卡博士解释道。“但这只会在I / II期临床试验后发现，我们现在正在做。”
一项涉及四名患有营养不良的患者的临床试验的结果突出了这一问题。这里的突变会影响七型胶原蛋白，这是一种蛋白质，对皮肤的结构完整性至关重要。
尽管团队在伤口愈合方面有了初步的改善，但在1年后开始逐渐减少。该研究的作者推测，这可能是由于这些人的干细胞数量有限，因为他们的皮肤因疾病而受损。
在《分子治疗》期刊上发表的一篇社论中，bruckner - tuderman教授评论说，这项研究“凸显了为遗传疾病设计有效的分子疗法的挑战。”
但今天发表在《自然》杂志上的研究结果却让没有参与这项研究的bruckner - tuderman教授充满希望。
“像这样的实验疗法的发展”他说:“我们希望，在某些情况下，以证据为基础的治疗方法将会成为许多患有杰布和其他形式的EB患者的可能和临床现实。”
这种治疗不仅对JEB来说是一个重要的突破，而且对于皮肤科学、基因治疗和再生医学都是如此。但最重要的是，它挽救了一个生命。（白木清水 207313）
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