多国科研人员合作利用1007份大豆重测序数据绘制完整的大豆单倍型图谱！
大豆（Glycine max）是一种重要的经济作物。不仅是饲料、蛋白及食用油的最大植物来源，同时可以借助根瘤菌固定了大气中的氮，有利于可持续农业的发展。但近年来产量增速落后于玉米，特别是主产区美洲，大豆作为引进栽培物种，缺乏提供遗传改良的多样性。因此大豆遗传改良需要在全球资源中寻求新的遗传信息，随着新一代测序技术的发展，不断降低的全基因测序成本，使得这项工作成为可能。
近日，美洲多国科研人员在Plant Biotechnology Journal在线发表科研论文“Soybean (Glycine max) Haplotype Map (GmHapMap): A Universal Resource for Soybean Translational and Functional Genomics”，科研人员在世界范围内搜集了1007个大豆种质，利用新一代测序技术进行重测序，建立了一个完整的大豆单倍型图谱。
通过对代表全世界栽培种质的大豆材料（图1a）进行14×测序，确定了14,872,592个核酸突变类型（可在www.SoyBase.org上公开获得），在280份材料中新发现330万个核酸突变（图1b），通过SoySNP50K将以上材料分为6个亚群（图1c），多样性分布如图1d所示，这些数据组成了大豆单倍型图谱的基础数据集地图。
图1大豆单倍型图谱数据来源及分析
编码区内部突变往往对蛋白功能影响巨大，利用可以预测位编码区域内部突变的SnpEff，预测有18,031个可能存在的蛋白功能丧失（loss-of-function , LOF)位点，涵盖10,662个基因（占所有大豆基因的19.3％）（表1）。这些突变包含5987个SNP（33.2％），279个MNP（1.5％）和11,765个indel（65.3％）。导致移码的突变有10,754个，占LOF的59.6％突变并影响6,718个基因。但总体而言，大多数LOF突变的发生频率较低。
表1功能缺失类型及数量
科研人员部分调查并确认这些LOF突变对表型的影响。FAD3A是大豆种子中亚麻酸合成的关键基因，LOF显示FAD3A移码突变导致突变体品系（亚麻酸含量4％）相较于野生型（亚麻酸10％）出现显著降低（图2a）。Glyma.04G050200，是控制粒重的基因，突变体粒重为8 g，野生型为25g，单位点突变使得大豆粒重存在显着差异（图2b）。引入过早的终止密码子（f = 0.02）由于GmGIa/E2过早引入种质密码子使得大豆第一朵花开花时间从野生型品系中的125天到提前为为95天（图2c）。KASII是油脂合成的关键基因，LOF显示可变剪接位点突变导致棕榈酸含量显著降低（图2d）。
图2 LOF突变及表型
通过对来自1,007个大豆种质的全基因组测序数据，科研人员开发了大豆单倍型图谱（GmHapMap），这是大豆遗传研究的宝贵资源。同时，下一个挑战是将源自GmHapMap的遗传变异，GCH和LOF与农艺性状相关联。这将需要多个领域和实验室进行大量的数据统计及分析。但研究人员相信GmHapMap将引领并加速大豆育种进程并有望在未来实现可持续农业发展。
原文链接：
https://doi.org/10.1111/pbi.13466
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