FAH基因敲除肝损伤兔模型的建立及肝细胞移植治疗
摘要：遗传性酪氨酸血症1型(Hereditary tyrosinemia type1，HT1)是由酪氨酸代谢途径中最后一步水解酶富马酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydroxylase，FAH)缺乏引起的严重的人类常染色体隐性遗传病。FAH酶缺乏将导致血液和组织中有毒代谢物（富马酰乙酰乙酸和琥珀酰丙酮）的积累，最终导致严重的肝肾损伤，临床表现为从婴儿期到青春期不同程度的肝肾损伤。这种组织损伤是致命的，但是可以通过使用2-（2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰基）-1，3-环己二酮(2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1，3-cyclohexanedione，NTBC）药物来控制，NTBC抑制了产生富马酰乙酰乙酸酯和琥珀酰丙酮的...
[5] Yu, Wang,Nana, Fan,Jun, Song,等.Generation of knockout rabbits using transcription activator-like effector nucleases.[J].Cell regeneration (London, England).2014,3(1).3.
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