中国人群33 104例单基因病携带者筛查的多中心研究
摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测.结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%.在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇.其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇.最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体...
关键词：
携带者筛查单基因病遗传咨询
机标分类号：
R74(神经病学与精神病学)R556.61(血液及淋巴系疾病)R3(基础医学)
资助基金：
国家重点研发计划 ( 2021YFC1005303 ) 军队后勤科研项目 ( 23JSZ17 )
论文发表日期：
2024-06-20
在线出版日期：
2024-07-29 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
页数：
9 ( 1015-1023 )
英文信息
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