苏春梅, 龚园园, 张宏文.我国遗传性肾脏疾病的基因诊断现状[J]. 中国生育健康杂志, 2015, 26(3): 282-283
1 中华医学会儿科学分会肾脏病学组.91所医院1990~2002年小儿慢性肾衰竭1268例调分析.中华儿科杂志,2004,42:724-730.
2 Saborio P,Scheinman J.Genetic renal disease.Curr Opin Pediatr,1998,10:174-183.
3 Wang F,Wang Y,Ding J,et al.Detection of mutations in the COL4A5 gene by analyzing cDNA of skin fibroblasts.Kidney Int,2005,67:1268-1274.
4 Zhang H,Ding J,Wang F,et al.Mutation detection of COL4An gene based on mRNA of peripheral blood lymphocytes and prenatal diagnosis of Alport syndrome in China.Nephrology (Carlton),2011,16:377-380.
5 张宏文,张琰琴,王芳,等.WT1基因突变所致慢性肾功能衰竭1例家系的遗传咨询和产前基因诊断.中国实用儿科学杂志,2011,26:115-117.
6 石岩,丁洁,刘景城,等.中国人先天性肾病综合征NPHS1基因突变.中华儿科杂志,2005,43:805-809.
7 余自华,丁洁,管娜,等.一个中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因新突变.中华儿科杂志,2004,42:108-112.
8 Li J,Zhao D,Ding J,et al.WT1 mutation and podocyte molecular expression in a Chinese Frasier syndrome patient.Pediatr Nephrol,2007,22:2133-2136.
9 Li J,Ding J,Zhao D,et al.WT1 gene mutations in Chinese children with early onset nephrotic syndrome.Pediatr Res,2010,68:155-158.
10 管娜,张宏文,丁洁,等.家族性少年型肾单位肾痨的临床和基因诊断.临床儿科杂志,2008,26:287-290.
11 Pedrolli C,Cereda E.Autosomal dominant polycystic disease.Hepatology,2009,50:1671-1672.
12 Wolf MT,Hildebrandt F.Nephronophthisis.Pediatr Nephrol,2011,26:181-194.
13 Thorner PS.Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy.Nephron Clin Pract,2007,106:c82-88.
14 张宏文,丁洁.遗传性肾病综合征的基因诊断.中华儿科杂志,2011,29:990-994.
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网址: 我国遗传性肾脏疾病的基因诊断现状 https://m.huajiangbk.com/newsview593030.html
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