用P68SR2.0标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测
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中山大学学报（医学科学版） 1996年17卷第1期 中图分类号： R742.4纸质出版日期：1996，
网络出版日期：1996-1-20
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用P68SR2.0标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测
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本研究结合临床铜生化检测结果，应用分子生物学技术对６个Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）家系进行检测，在１３名同胞中共检出２名ＷＤ症状前患者，６名杂合子及１名正常人，另４名无检测意义。其结果表明，来自视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ）的标记探针Ｐ６８ＲＳ２．０标记有助于ＷＤ的基因筛选，但不是唯一的诊断依据。
译
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